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Genética y Ciencia
Esclerosis múltiple en Ecuador: cuando la interrupción del tratamiento también es una emergencia médica
Jueves, 09 de julio de 2026, a las 20:03
César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE
La reciente denuncia presentada por la Asociación de Pacientes con Esclerosis Múltiple y Enfermedades Desmielinizantes del Ecuador (APEMEDE) ante la Defensoría del Pueblo trasciende el ámbito administrativo. Representa un problema de salud pública, de derechos humanos y de medicina basada en evidencia. Pacientes de Quito, Guayaquil y Cuenca reportan interrupciones en la entrega de medicamentos esenciales, entre ellos ocrelizumab, una de las terapias biológicas más eficaces disponibles para modificar el curso de la enfermedad.
Desde la perspectiva científica, la preocupación es plenamente justificada. La esclerosis múltiple (EM) no es una enfermedad que permita "pausas terapéuticas" sin consecuencias. Cada retraso puede favorecer nueva actividad inflamatoria, pérdida de mielina y daño axonal irreversible, reduciendo las posibilidades de preservar la función neurológica a largo plazo.
En el presente existe un enorme cambio en el tratamiento de esta enfermedad. La EM es una enfermedad autoinmune crónica del sistema nervioso central en la que el sistema inmunitario ataca la mielina y posteriormente produce neurodegeneración progresiva.
Aunque durante muchos años se creyó que la discapacidad era consecuencia únicamente de los brotes clínicos, hoy se sabe que existe una progresión silenciosa, incluso cuando el paciente parece estable clínicamente. Este cambio conceptual tiene profundas implicaciones. Si la enfermedad continúa avanzando incluso entre los brotes, mantener una supresión constante de la actividad inmunológica se vuelve indispensable.
Una enfermedad mucho más compleja de lo que parecía
Actualmente se reconoce que la esclerosis múltiple surge por la interacción entre predisposición genética y factores ambientales. Más de 230 variantes genéticas participan en el riesgo de desarrollar la enfermedad, destacando el complejo mayor de histocompatibilidad HLA-DRB1*15:01. Sin embargo, la genética por sí sola no explica el problema.
La evidencia más sólida señala a la infección por virus de Epstein-Barr (EBV) como un requisito prácticamente indispensable para el desarrollo de la enfermedad. A ello se suman factores como déficit de vitamina D, obesidad, tabaquismo y alteraciones del microbioma intestinal.
En el cerebro participan linfocitos B, linfocitos T, microglía y astrocitos, generando una respuesta inflamatoria compleja que finalmente conduce a la destrucción de mielina y pérdida neuronal.
El papel revolucionario de los anticuerpos anti-CD20
Entre todos los avances terapéuticos, pocos han sido tan importantes como el desarrollo de anticuerpos monoclonales dirigidos contra CD20, proteína presente en los linfocitos B. El principal representante es ocrelizumab, precisamente el medicamento cuya ausencia denuncian pacientes del Hospital José Carrasco Arteaga del IESS en Cuenca.
Los estudios clínicos muestran resultados extraordinarios:
Por estas razones, múltiples guías internacionales consideran que las terapias anti-CD20 constituyen hoy el tratamiento inicial de elección para numerosos pacientes con formas recurrentes de esclerosis múltiple.
¿Qué ocurre cuando el tratamiento se interrumpe?
La consecuencia inmediata no siempre es un brote visible. La investigación moderna demuestra que puede continuar una inflamación de baja intensidad responsable de la denominada progresión independiente de recaídas, fenómeno que explica gran parte de la discapacidad acumulada. Las consecuencias potenciales incluyen:
Un problema que trasciende la farmacia
La denuncia de APEMEDE revela otra realidad frecuente en numerosos sistemas sanitarios latinoamericanos: la diferencia entre la compra institucional de medicamentos y su disponibilidad efectiva para el paciente.
Los anuncios de procesos de adquisición no garantizan necesariamente que el medicamento llegue oportunamente a los hospitales, ni que exista una planificación adecuada para evitar interrupciones.
En enfermedades neurológicas crónicas, la continuidad terapéutica constituye un indicador de calidad asistencial tan importante como el propio acceso al diagnóstico.
La dimensión constitucional
En Ecuador, la Constitución reconoce el derecho a la salud y otorga protección especial a personas con enfermedades catastróficas y crónicas. Desde esa perspectiva, garantizar el suministro continuo de terapias modificadoras de la enfermedad no representa únicamente una obligación sanitaria, sino también un deber constitucional y ético del Estado.
La intervención solicitada a la Defensoría del Pueblo busca precisamente verificar si existen fallas estructurales en el abastecimiento y, de confirmarse, impulsar medidas correctivas que protejan a los pacientes.
Hacia una atención más moderna
La revisión del New England Journal of Medicine plantea además un cambio de paradigma: iniciar tratamientos altamente eficaces lo más temprano posible, antes de que aparezca daño neurológico irreversible. También investiga nuevas estrategias basadas en terapias CAR-T, inhibidores de la tirosina cinasa de Bruton (BTK), remielinización y control específico de la infección por Epstein-Barr.
Todo ello refleja que la investigación científica avanza hacia un objetivo ambicioso: no solo controlar los brotes, sino impedir la progresión de la enfermedad e incluso modificar su historia natural.
La lección
La denuncia presentada por los pacientes ecuatorianos recuerda que el verdadero valor de un medicamento innovador no reside únicamente en haber sido desarrollado por la ciencia, sino en que llegue de forma continua al paciente que lo necesita.
En enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple, el tiempo perdido no siempre puede recuperarse. Cada retraso terapéutico aumenta el riesgo de discapacidad futura. En una medicina cada vez más precisa y personalizada, garantizar la continuidad del tratamiento deja de ser un problema logístico para convertirse en una prioridad clínica, científica y de derechos humanos.
Tabla. Avances científicos y desafíos actuales en la esclerosis múltiple
La reciente denuncia presentada por la Asociación de Pacientes con Esclerosis Múltiple y Enfermedades Desmielinizantes del Ecuador (APEMEDE) ante la Defensoría del Pueblo trasciende el ámbito administrativo. Representa un problema de salud pública, de derechos humanos y de medicina basada en evidencia. Pacientes de Quito, Guayaquil y Cuenca reportan interrupciones en la entrega de medicamentos esenciales, entre ellos ocrelizumab, una de las terapias biológicas más eficaces disponibles para modificar el curso de la enfermedad.
Desde la perspectiva científica, la preocupación es plenamente justificada. La esclerosis múltiple (EM) no es una enfermedad que permita "pausas terapéuticas" sin consecuencias. Cada retraso puede favorecer nueva actividad inflamatoria, pérdida de mielina y daño axonal irreversible, reduciendo las posibilidades de preservar la función neurológica a largo plazo.
En el presente existe un enorme cambio en el tratamiento de esta enfermedad. La EM es una enfermedad autoinmune crónica del sistema nervioso central en la que el sistema inmunitario ataca la mielina y posteriormente produce neurodegeneración progresiva.
Aunque durante muchos años se creyó que la discapacidad era consecuencia únicamente de los brotes clínicos, hoy se sabe que existe una progresión silenciosa, incluso cuando el paciente parece estable clínicamente. Este cambio conceptual tiene profundas implicaciones. Si la enfermedad continúa avanzando incluso entre los brotes, mantener una supresión constante de la actividad inmunológica se vuelve indispensable.
Una enfermedad mucho más compleja de lo que parecía
Actualmente se reconoce que la esclerosis múltiple surge por la interacción entre predisposición genética y factores ambientales. Más de 230 variantes genéticas participan en el riesgo de desarrollar la enfermedad, destacando el complejo mayor de histocompatibilidad HLA-DRB1*15:01. Sin embargo, la genética por sí sola no explica el problema.
La evidencia más sólida señala a la infección por virus de Epstein-Barr (EBV) como un requisito prácticamente indispensable para el desarrollo de la enfermedad. A ello se suman factores como déficit de vitamina D, obesidad, tabaquismo y alteraciones del microbioma intestinal.
En el cerebro participan linfocitos B, linfocitos T, microglía y astrocitos, generando una respuesta inflamatoria compleja que finalmente conduce a la destrucción de mielina y pérdida neuronal.
El papel revolucionario de los anticuerpos anti-CD20
Entre todos los avances terapéuticos, pocos han sido tan importantes como el desarrollo de anticuerpos monoclonales dirigidos contra CD20, proteína presente en los linfocitos B. El principal representante es ocrelizumab, precisamente el medicamento cuya ausencia denuncian pacientes del Hospital José Carrasco Arteaga del IESS en Cuenca.
Los estudios clínicos muestran resultados extraordinarios:
- - Reduce aproximadamente 99 % la formación de nuevas lesiones inflamatorias observadas en resonancia magnética;
- - Mantiene libres de recaídas a la mayoría de pacientes durante años;
- - Después de 10 años de tratamiento continuo, más de las tres cuartas partes de los pacientes no presentan empeoramiento sostenido de la discapacidad;
- - También es el primer medicamento que ha demostrado beneficio en formas primariamente progresivas de la enfermedad.
Por estas razones, múltiples guías internacionales consideran que las terapias anti-CD20 constituyen hoy el tratamiento inicial de elección para numerosos pacientes con formas recurrentes de esclerosis múltiple.
¿Qué ocurre cuando el tratamiento se interrumpe?
La consecuencia inmediata no siempre es un brote visible. La investigación moderna demuestra que puede continuar una inflamación de baja intensidad responsable de la denominada progresión independiente de recaídas, fenómeno que explica gran parte de la discapacidad acumulada. Las consecuencias potenciales incluyen:
- - Nuevos brotes inflamatorios;
- - Aparición de nuevas lesiones cerebrales;
- - Deterioro cognitivo progresivo;
- - Pérdida de movilidad;
- - Mayor atrofia cerebral;
- - Discapacidad permanente.
Un problema que trasciende la farmacia
La denuncia de APEMEDE revela otra realidad frecuente en numerosos sistemas sanitarios latinoamericanos: la diferencia entre la compra institucional de medicamentos y su disponibilidad efectiva para el paciente.
Los anuncios de procesos de adquisición no garantizan necesariamente que el medicamento llegue oportunamente a los hospitales, ni que exista una planificación adecuada para evitar interrupciones.
En enfermedades neurológicas crónicas, la continuidad terapéutica constituye un indicador de calidad asistencial tan importante como el propio acceso al diagnóstico.
La dimensión constitucional
En Ecuador, la Constitución reconoce el derecho a la salud y otorga protección especial a personas con enfermedades catastróficas y crónicas. Desde esa perspectiva, garantizar el suministro continuo de terapias modificadoras de la enfermedad no representa únicamente una obligación sanitaria, sino también un deber constitucional y ético del Estado.
La intervención solicitada a la Defensoría del Pueblo busca precisamente verificar si existen fallas estructurales en el abastecimiento y, de confirmarse, impulsar medidas correctivas que protejan a los pacientes.
Hacia una atención más moderna
La revisión del New England Journal of Medicine plantea además un cambio de paradigma: iniciar tratamientos altamente eficaces lo más temprano posible, antes de que aparezca daño neurológico irreversible. También investiga nuevas estrategias basadas en terapias CAR-T, inhibidores de la tirosina cinasa de Bruton (BTK), remielinización y control específico de la infección por Epstein-Barr.
Todo ello refleja que la investigación científica avanza hacia un objetivo ambicioso: no solo controlar los brotes, sino impedir la progresión de la enfermedad e incluso modificar su historia natural.
La lección
La denuncia presentada por los pacientes ecuatorianos recuerda que el verdadero valor de un medicamento innovador no reside únicamente en haber sido desarrollado por la ciencia, sino en que llegue de forma continua al paciente que lo necesita.
En enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple, el tiempo perdido no siempre puede recuperarse. Cada retraso terapéutico aumenta el riesgo de discapacidad futura. En una medicina cada vez más precisa y personalizada, garantizar la continuidad del tratamiento deja de ser un problema logístico para convertirse en una prioridad clínica, científica y de derechos humanos.
Tabla. Avances científicos y desafíos actuales en la esclerosis múltiple
| Aspecto | Evidencia científica actual | Implicación clínica |
|---|---|---|
| Base biológica | Enfermedad autoinmune con neurodegeneración progresiva | Requiere tratamiento continuo |
| Genética | Más de 230 variantes de susceptibilidad | Riesgo poligénico, no diagnóstico |
| Principal factor ambiental | Infección por virus de Epstein-Barr | Potencial blanco terapéutico futuro |
| Terapia de mayor eficacia | Anticuerpos anti-CD20 (ocrelizumab, ofatumumab, ublituximab) | Reducción casi completa de nuevas lesiones inflamatorias |
| Principal necesidad no resuelta | Detener la progresión silenciosa y promover remielinización | Desarrollo de nuevas terapias |
| Situación en Ecuador | Denuncias por interrupción del suministro de ocrelizumab | Riesgo de discapacidad irreversible y vulneración del derecho a la salud |
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