César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE
El mito inmortal
Desde las páginas de Bram Stoker hasta las adaptaciones cinematográficas, el Conde Drácula encarna el anhelo y el temor humanos frente a lo que parece imposible:
vivir para siempre. Este aristócrata transilvano, que se alimenta de sangre y evita la luz, es el símbolo cultural de la inmortalidad lograda a costa de abandonar la humanidad. Lo que en el siglo XIX se atribuía a lo sobrenatural, palidez, aversión a la luz, insomnio, sed de sangre, podría tener una raíz en mutaciones genéticas reales.
Pero no solo en Europa existe este mito, en Latinoamérica también tenemos el nuestro. La
Patasola, en el folclor de Colombia, es una mujer monstruosa que se caracteriza porque tiene una sola pierna que termina en forma de pezuña, con aspecto aterrador por su cabellera enmarañada, pequeños ojos de tigresa, boca grande y colmillos enormes; ?ella es el alma en pena de una mujer infiel. Se dice que su naturaleza falsa, es la de una especie de
vampiro feroz con un gran apetito de carne y de sangre humana, capaz de atacar y devorar la carne o chupar la sangre de sus víctimas. En Venezuela tienen a la
Sayona y la
Tunda, en Cuba la
Madremonte. En México el T
lahuelpuchis. En Bolivia el
Abchanchu. En Ecuador
la
Comemuertos, mujer que fue enterrada viva (la Condesa de la Loma Grande-barrio quiteño) y supuestamente regresa de la tumba y vaga por las noches atacando a los vivos con sed de sangre.
La biomedicina moderna sugiere que detrás del mito del vampiro se esconde el reflejo de
enfermedades genéticas raras y, al mismo tiempo, la alusión a una lucha científica aún abierta:
encontrar el gen de la longevidad.
La ciencia tras la inmortalidad
El vampiro nunca envejece, lo que plantea una pregunta fascinante: ¿existe en el genoma humano un gen de la longevidad? La respuesta es compleja. No hay un único gen de la vida eterna, pero sí
rutas moleculares que influyen en la longevidad y en el envejecimiento:
- Telómeros y telomerasa (TERT, TERC, DKC1): su acortamiento en los cromosomas y su ADN, limita las divisiones celulares y marca el reloj biológico. Mutaciones que preservan la longitud telomérica o la agrandan pueden retrasar el envejecimiento.
- Genes de la reparación del ADN (LMNA, WRN, ERCC): su alteración produce síndromes de envejecimiento prematuro, mientras que su eficiencia extendida protege la integridad del genoma.
- Rutas de señalización metabólica (IGF1, FOXO3, SIRT1): regulan el estrés oxidativo y la longevidad en organismos modelo. Variantes en FOXO3 se han asociado a personas centenarias.
En este contexto, Drácula y los vampiros, son el símbolo de un organismo que habría dominado estas rutas: seres con telómeros infinitos, ADN siempre reparado y metabolismo en estado de eterna juventud.
El rechazo a la luz: la porfiria y la piel del vampiro
Sobre todo en el mito de Drácula, es insistente el temor sol. En medicina, esta característica recuerda a la
porfiria eritropoyética congénita, causada por mutaciones en el gen
UROS, donde la exposición solar provoca ampollas, cicatrices y deformaciones. En otras porfirias, genes como
FECH y
PPOX también producen fotosensibilidad extrema. La piel se retrae, las encías se reducen y los dientes parecen sobresalir (colmillos), dando lugar a la icónica “sonrisa de vampiro”.
Además, la porfiria, lleva a los afectados a refugiarse en la oscuridad. La acumulación de porfiria, tiñe la orina de rojo y oscurece los dientes, dándoles un brillo rojizo. En tiempos medievales, estas manifestaciones habrían sido interpretadas como señales de una maldición o de un “no muerto”.
Algunos
síndromes mitocondriales raros, como
el síndrome de Pearson o mutaciones en el gen POLG, también cursan con hipersensibilidad a la luz, disfunción hematológica y alteraciones metabólicas.
La sed de sangre y las anemias genéticas
El vampiro sobrevive bebiendo sangre. En genética, es una alusión a enfermedades hematológicas, en las que el cuerpo necesita constantemente aporte sanguíneo:
- Talasemias (HBB, HBA1, HBA2), con defectos en la hemoglobina.
- Anemia de Fanconi (FANCA, FANCC, FANCG), con fallo medular.
- Hemocromatosis hereditaria (mutación en el gen HFE), que afecta el metabolismo del hierro. Las personas afectadas pueden presentar palidez, debilidad y necesidad fisiológica de hierro, lo que en una visión pre-científica podría traducirse en el deseo simbólico de beber sangre.
- Síndrome de Drácula: Pacientes que dependen de transfusiones periódicas encuentran en Drácula una metáfora de su condición. “alimentarse del otro para sobrevivir”.
La inmortalidad y los síndromes del envejecimiento
Drácula es la antítesis de síndromes como, la
Progeria de Hutchinson-Gilford (LMNA), donde la vejez llega en la infancia o la
Disqueratosis congénita (DKC1, TERT, TERC), donde los telómeros se desgastan rápidamente. Mientras estos pacientes viven la tragedia del envejecimiento acelerado, Drácula y los vampiros, representan lo contrario: la fantasía de un genoma que ha resuelto el problema del tiempo.
La “inmortalidad” del vampiro recuerda a la continuidad del ADN, una molécula que sobrevive a los cuerpos y los siglos, replicándose en cada generación. En cierto modo, el conde transilvano y los latinoamericanos encarna la obsesión humana por la transmisión biológica: el deseo de perpetuar el linaje, la sangre y la memoria genética.
Rasgos físicos y neurológicos del vampiro
Los colmillos prominentes y la fisonomía cadavérica evocan
displasias ectodérmicas determinadas por los genes EDA, EDAR, TP63.
La conducta nocturna de los vampiros, duermen de día y deambulan de noche, padecen insomnio y agresividad, se pueden interpretar como el resultado de mutaciones en genes del ciclo circadiano como CLOCK y PER3 o neuromoduladores los genes MAOA y SCN1A, aunque se podría tratar del síndrome de Smith-Magenis (trastorno poco común asociado a defectos físicos, cognitivos y conductuales, originado en la pérdidas de muchos genes del cromosoma 17.
Del mito al genoma
Drácula y los vampiros, son más que villanos. Es la fábula de nuestra obsesión con la longevidad, la enfermedad y la diferencia biológica. En éstas confluyen la
porfiria, las
anemias hereditarias, las
displasias faciales, el
insomnio y, sobre todo, el símbolo de la ciencia actual, que busca descifrar los genes que controlan el envejecimiento.
La biomedicina aún no ha hallado un “gen inmortal”, pero sí sabemos que
FOXO3, TERT, SIRT1 y otros moduladores genómicos, están en el corazón de la investigación. Los vampiros interpretados desde la genética, nos recuerda que la inmortalidad sigue siendo un mito, pero que la ciencia se aproxima cada vez más a entender los secretos de la vida prolongada.
Pero hay un punto más alejado del mito. La obsesión humana de alimentarse del otro. Chupar la sangre de la naturaleza a cualquier costo, extraer la esencia de la vida de cualquier persona o grupo poblacional. Exprimir las reservas naturales hasta vaciarlas, con el afán de acumular desmedidamente y perpetuarse de manera inhumana: esencia de los hombres vampiro.
Tabla. Rasgos del mito de Drácula y los vampiros: correlaciones genéticas posibles
|
Rasgo mítico |
Posible diagnóstico o metáfora clínica |
Genes implicados |
|
Inmortalidad, no envejece |
Genética de la longevidad, telómeros y reparación del ADN |
FOXO3, TERT, TERC, DKC1, SIRT1, LMNA, WRN |
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Rechazo a la luz solar |
Porfirias cutáneas con fotosensibilidad
Sindromes mitocondriales, |
UROS, FECH, PPOX
POLG, SLC25A4, MT-TL1 |
|
Necesidad de beber sangre |
Anemias congénitas (talasemia, anemia de Fanconi,
Hemocromatosis |
HBB, HBA1, HBA2, FANCA, FANCC, FANCG
HFE C282Y, H63D |
|
Colmillos prominentes, encías retraídas |
Displasias ectodérmicas / porfiria eritropoyética |
EDA, EDAR, TP63, UROS |
|
Rostro cadavérico, piel dañada |
Porfiria, alteraciones metabólicas |
UROS, FECH |
|
Conducta nocturna, insomnio |
Alteraciones circadianas |
CLOCK, PER3 |
|
Agresividad, impulsividad |
Variantes en neuromoduladores |
MAOA, SCN1A, SHANK3 |