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Genética y Ciencia
El Síndrome de la Cenicienta: de la fantasía a la dermatología
Jueves, 21 de agosto de 2025, a las 09:41
César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE.
En el clásico cuento, Cenicienta es reconocida por su piel delicada, ensombrecida por polvo y ceniza mientras aguarda una transformación mágica. En Medicina, existe un padecimiento cuyo nombre coloquial evoca esa imagen: el síndrome de la Cenicienta, también llamado dermatitis cenicienta o Eriitema Discrómico Perstans (EDP).
Esta afección cutánea, poco frecuente y de curso crónico, se caracteriza por máculas hiperpigmentadas de tonalidad grisácea o marrón-azulada que parecen un barniz de ceniza imposible de retirar.
Las lesiones suelen aparecer en tronco, caderas, brazos y, a veces, en cara y cuello, distribuyéndose de forma simétrica. Aunque no suelen producir dolor ni picor, su persistencia y aspecto afectan la estética y, con ella, la autoestima, generando un impacto psicológico comparable al aislamiento y la invisibilidad que vivía la protagonista del cuento antes del baile.
Fundamento biológico y bases genéticas
Aunque el EDP no sigue un patrón hereditario definido, la predisposición genética desempeña un papel importante. Diversos estudios han identificado algunas señales genéticas de su origen:
1. Genes de respuesta inmunitaria cutánea
2. Genes de la pigmentación
3. Genes de la inflamación y reparación cutánea
- Polimorfismos en IL6, TNF-α y TGFB1 se han vinculado a inflamación persistente y a una lenta resolución del daño epidérmico.
Pruebas genéticas y diagnósticas complementarias
Aunque el diagnóstico de EDP sigue siendo clínico-patológico, las pruebas moleculares pueden aportar valor:
Eficiencia diagnóstica y utilidad clínica
Es importante diferenciar el EDP de otras condiciones que pueden causar hiperpigmentación, como el Liquen Plano Pigmentoso, la reacción a medicamentos, o la hiperpigmentación postinflamatoria.
Del mito al diagnóstico clínico
Mientras que en el cuento el hada madrina logra, con un toque, transformar la imagen de Cenicienta, en la vida real la desaparición de estas manchas requiere tiempo, constancia y tratamiento médico. El diagnóstico se establece con historia clínica, examen físico y biopsia cutánea, en la que se observa hiperplasia lentiginosa, hiperpigmentación basal, incontinencia de pigmento y un discreto infiltrado linfocitario perivascular.
Tratamiento: el verdadero hechizo médico
Aunque no existe una solución inmediata, un abordaje integral puede atenuar las lesiones y devolver luminosidad a la piel:
El pronóstico es benigno, pero la evolución suele ser lenta. El reto está en prevenir nuevas lesiones y mejorar las existentes. Así, la medicina se convierte en esa “hada madrina” realista que, en lugar de un toque mágico, utiliza ciencia, paciencia y cuidado continuo para que la persona recupere la confianza en su piel.
En el clásico cuento, Cenicienta es reconocida por su piel delicada, ensombrecida por polvo y ceniza mientras aguarda una transformación mágica. En Medicina, existe un padecimiento cuyo nombre coloquial evoca esa imagen: el síndrome de la Cenicienta, también llamado dermatitis cenicienta o Eriitema Discrómico Perstans (EDP).
Esta afección cutánea, poco frecuente y de curso crónico, se caracteriza por máculas hiperpigmentadas de tonalidad grisácea o marrón-azulada que parecen un barniz de ceniza imposible de retirar.
Las lesiones suelen aparecer en tronco, caderas, brazos y, a veces, en cara y cuello, distribuyéndose de forma simétrica. Aunque no suelen producir dolor ni picor, su persistencia y aspecto afectan la estética y, con ella, la autoestima, generando un impacto psicológico comparable al aislamiento y la invisibilidad que vivía la protagonista del cuento antes del baile.
Fundamento biológico y bases genéticas
Aunque el EDP no sigue un patrón hereditario definido, la predisposición genética desempeña un papel importante. Diversos estudios han identificado algunas señales genéticas de su origen:
1. Genes de respuesta inmunitaria cutánea
- Variantes en HLA-DRB1, HLA-DQB1 y HLA-DQA1 se han asociado a mayor susceptibilidad, especialmente en poblaciones latinoamericanas y asiáticas. Estas variantes podrían facilitar una respuesta autoinmune crónica contra melanocitos basales.
2. Genes de la pigmentación
- Mutaciones o polimorfismos en MC1R (receptor de melanocortina 1) pueden alterar la proporción de eumelanina y feomelanina, afectando el tono final de la piel.
- Variaciones en TYR (tirosinasa) y TYRP1 (proteína relacionada con tirosinasa) influyen en la síntesis de melanina.
- Regulación epigenética alterada en MITF (factor de transcripción de la microphtalmia) puede modificar el número y actividad de los melanocitos.
3. Genes de la inflamación y reparación cutánea
- Polimorfismos en IL6, TNF-α y TGFB1 se han vinculado a inflamación persistente y a una lenta resolución del daño epidérmico.
Pruebas genéticas y diagnósticas complementarias
Aunque el diagnóstico de EDP sigue siendo clínico-patológico, las pruebas moleculares pueden aportar valor:
- Tipificación HLA: permite identificar haplotipos asociados a susceptibilidad, especialmente en pacientes con antecedentes familiares de hiperpigmentaciones crónicas.
- Paneles de pigmentación genética: detectan variantes en MC1R, TYR, TYRP1 y MITF que puedan influir en la persistencia del tono grisáceo.
- Estudios de expresión génica: mediante PCR cuantitativa o RNA-seq se pueden evaluar niveles de citocinas inflamatorias y genes de melanogénesis.
- Biopsia cutánea: confirma el diagnóstico histológico con hallazgos característicos —hiperpigmentación basal, incontinencia de pigmento y melanófagos dérmicos—.
- Microscopía confocal in vivo: permite observar en tiempo real la arquitectura epidérmica y la distribución de la melanina sin necesidad de biopsia invasiva.
- Paneles de pigmentación genética: detectan variantes en MC1R, TYR, TYRP1 y MITF que puedan influir en la persistencia del tono grisáceo.
- Estudios de expresión génica: mediante PCR cuantitativa o RNA-seq se pueden evaluar niveles de citocinas inflamatorias y genes de melanogénesis.
- Biopsia cutánea: confirma el diagnóstico histológico con hallazgos característicos —hiperpigmentación basal, incontinencia de pigmento y melanófagos dérmicos—.
- Microscopía confocal in vivo: permite observar en tiempo real la arquitectura epidérmica y la distribución de la melanina sin necesidad de biopsia invasiva.
Eficiencia diagnóstica y utilidad clínica
- La combinación de histopatología clásica + estudios genéticos selectivos aumenta la precisión diagnóstica, sobre todo en casos atípicos o en pacientes jóvenes.
- La tipificación HLA tiene un valor predictivo positivo moderado, pero ayuda a estratificar riesgo en poblaciones de alta prevalencia.
- Los paneles de pigmentación son útiles para diferenciar EDP de otras discromías como liquen plano pigmentoso o melanodermia postinflamatoria.
- Las pruebas moleculares también orientan estrategias terapéuticas personalizadas: por ejemplo, variantes inflamatorias específicas pueden predecir mejor respuesta a inmunomoduladores tópicos.
- La tipificación HLA tiene un valor predictivo positivo moderado, pero ayuda a estratificar riesgo en poblaciones de alta prevalencia.
- Los paneles de pigmentación son útiles para diferenciar EDP de otras discromías como liquen plano pigmentoso o melanodermia postinflamatoria.
- Las pruebas moleculares también orientan estrategias terapéuticas personalizadas: por ejemplo, variantes inflamatorias específicas pueden predecir mejor respuesta a inmunomoduladores tópicos.
Es importante diferenciar el EDP de otras condiciones que pueden causar hiperpigmentación, como el Liquen Plano Pigmentoso, la reacción a medicamentos, o la hiperpigmentación postinflamatoria.
Del mito al diagnóstico clínico
Mientras que en el cuento el hada madrina logra, con un toque, transformar la imagen de Cenicienta, en la vida real la desaparición de estas manchas requiere tiempo, constancia y tratamiento médico. El diagnóstico se establece con historia clínica, examen físico y biopsia cutánea, en la que se observa hiperplasia lentiginosa, hiperpigmentación basal, incontinencia de pigmento y un discreto infiltrado linfocitario perivascular.
Tratamiento: el verdadero hechizo médico
Aunque no existe una solución inmediata, un abordaje integral puede atenuar las lesiones y devolver luminosidad a la piel:
- Fotoprotección estricta y evitar agentes desencadenantes.
- Corticoides tópicos en fases activas e inmunomoduladores como tacrolimus o pimecrolimus en mantenimiento.
- Antioxidantes orales para disminuir estrés oxidativo.
- Peelings químicos suaves y láser Q-switched Nd:YAG para romper depósitos de melanina dérmica.
- Seguimiento dermatológico periódico para ajustar la terapia.
- Corticoides tópicos en fases activas e inmunomoduladores como tacrolimus o pimecrolimus en mantenimiento.
- Antioxidantes orales para disminuir estrés oxidativo.
- Peelings químicos suaves y láser Q-switched Nd:YAG para romper depósitos de melanina dérmica.
- Seguimiento dermatológico periódico para ajustar la terapia.
El pronóstico es benigno, pero la evolución suele ser lenta. El reto está en prevenir nuevas lesiones y mejorar las existentes. Así, la medicina se convierte en esa “hada madrina” realista que, en lugar de un toque mágico, utiliza ciencia, paciencia y cuidado continuo para que la persona recupere la confianza en su piel.
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