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Genética y Ciencia
Uso de raza, etnicidad y ascendencia como descriptores de población en la investigación genómica


Miércoles, 27 de marzo de 2024, a las 17:05
 
César Paz-y-Miño. Investigador en Genética Médica, Facultad de Ciencias de la Salud “Eugenio Espejo”, Universidad UTE.

El informe publicado por la Academia Nacional de Ciencias, Ingeniería y Medicina de EE. UU. (marzo 2023) sobre la variación genética humana y la raza destaca que el uso de la raza como un indicador para describir la variación genética humana en la investigación genómica y genética es inexacto, engañoso y dañino. La raza es un concepto social e histórico que no se alinea con la similitud genética humana, aunque con compleja distribución de las diferencias genéticas.
 
El informe recomienda que los investigadores adapten el uso de los descriptores de población en función del tipo y propósito de su estudio, y expliquen por qué y cómo se seleccionaron esos descriptores en su trabajo. La similitud genética será el descriptor de población preferido en la mayoría de los casos.
 
En general, la genómica y la genética deben ser más inclusivas y producir beneficios para todos, replanteando errores del pasado y trabajando en un cambio de paradigma para corregirlos, mientras se evalúa el papel de los genes en los rasgos y enfermedades humanas.
 
Además, el informe señala que el uso de la raza como un descriptor de población en la investigación genómica y genética puede reforzar la idea errónea de que las desigualdades sociales son causadas por diferencias biológicas. Casi todos los rasgos humanos son el resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales, y los investigadores deben incorporar factores ambientales en su trabajo y utilizar variables que definan la información de manera más precisa.
 
Los investigadores de genética y genómica deben colaborar con expertos en ciencias sociales, epidemiología y otras disciplinas, así como trabajar en asociación con las comunidades, para ayudar en los estudios que involucren clasificaciones de raza.
 
El informe busca promover una reflexión crítica sobre la forma en que se aborda la variación genética humana en la investigación biomédica, y ayudar a los investigadores y a las comunidades a avanzar hacia un enfoque más justo, preciso y equitativo en la investigación genómica y genética. A continuación, se resume las recomendaciones más importantes: 
 
1. En general, los títulos y las secciones de conclusiones deben evitar la inclusión de raza y etnia como descriptores de población para grupos de ascendencia genética. Tal uso puede ser apropiado para estudios en poblaciones históricamente aisladas o con disparidades en la atención médica, donde las construcciones sociales de raza y etnia contribuyen de manera importante a los resultados.

2. La terminología utilizada para los descriptores de población debe ser precisa, respetuosa y cumplir con las directrices actuales de la ciencia biomédica.

3. No se debe usar la raza como un sustituto de la variación genética humana. No debe asignarse etiquetas de grupo de ascendencia genética a individuos o grupos de individuos basados en su raza, ya sea auto identificada o no.

4. Al agrupar a las personas en estudios de variación genética humana, se debe evitar el pensamiento tipológico, incluyendo la suposición e implicación de jerarquías, homogeneidad, categorías distintas o estabilidad a lo largo del tiempo de los grupos.

5. Cuando se utiliza los hallazgos de una investigación, se debe prestar atención a las connotaciones e impactos de la terminología que se utilizan para etiquetar a los grupos.

6. Siempre que sea posible, todos los grupos de ascendencia genética deben incluirse en los análisis; si se excluye algún grupo, esto debería justificarse científicamente de forma adecuada.

7. Los estudios de genética humana deben evaluar directamente los factores ambientales o exposiciones que son potencialmente relevantes para sus investigaciones, en lugar de depender solo de descripciones de población tradicional como la raza.

8. Los investigadores, especialmente aquellos que recopilan nuevos datos o proponen nuevos cursos de estudio para un conjunto de datos, deben trabajar en asociación continua con los participantes del estudio y los expertos comunitarios para integrar las visiones de las comunidades y para informar la selección y uso de las descripciones de población.

9. Los investigadores deben adaptar su uso de las descripciones de población al tipo y propósito del estudio, en línea con los principios rectores de equidad y no discriminación, y explicar cómo y por qué se utilizaron esas descripciones.

10. Los investigadores deben divulgar el proceso por el cual seleccionaron y asignaron etiquetas de grupo y la justificación de cualquier agrupación de muestras.

11. Las agencias de financiamiento, instituciones de investigación, revistas científicas y sociedades profesionales deben ofrecer herramientas a sus comunidades para facilitar la implementación de las mejores prácticas de estas recomendaciones, incluyendo la disponibilidad pública de recursos para lograrlo.

12. Las secciones de Discusión y Conclusiones deben explicar cómo el uso de poblaciones categorizadas por descriptores de población influyó en la interpretación de los datos del estudio y las conclusiones extraídas, incluso si se desconocen, o si los resultados afectan a posibles generalizaciones.

13. Debido a que la comprensión de las descripciones de población en la investigación genómica está en constante evolución, la responsabilidad de la reevaluación periódica de estas recomendaciones debe ser supervisada por grupos consultivos efectivos y multidisciplinarios.

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