Edición Médica

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE.

Cada 28 de febrero no conmemoramos una categoría clínica exótica. Recordamos una realidad biológica masiva y una responsabilidad política ineludible. Las enfermedades raras, descritas hoy unas 8.000 entidades nosológicas, afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. Cerca del 70–80 por ciento tienen origen genético, el 70 por ciento se manifiestan en la infancia y hasta el 30 por ciento de los niños afectados pueden fallecer antes de los cinco años cuando no existe diagnóstico ni intervención oportuna.

En Ecuador, el problema no es estadísticamente marginal. Se estima que entre 2,8 y 3 millones de personas podrían convivir con una enfermedad rara; aproximadamente el 4 por ciento de la población. Sin embargo, solo el 20 por ciento recibe diagnóstico oportuno y apenas el 5 por ciento dispone de tratamiento específico. Esta asimetría entre carga biológica y respuesta institucional define lo que puede llamarse, sin exageración, una deuda estructural.

La transición epidemiológica que dejó a la genética al margen

Ecuador atraviesa una transición epidemiológica incompleta. Coexisten enfermedades transmisibles, patologías crónicas no transmisibles, cáncer, cardiopatías e insuficiencia renal crónica con una creciente carga de enfermedades genéticas y raras. No obstante, la planificación sanitaria continúa enfocada en lo visible y masivo, mientras la genética clínica permanece centralizada, subfinanciada y estadísticamente opaca.

Los propios documentos institucionales advierten una situación crítica: persistencia de subregistros, dificultades de acceso a datos oficiales y ausencia de estadísticas confiables disponibles para investigación y diseño de políticas públicas. Sin datos, no existe planificación, y sin planificación, la genética se convierte en privilegio.

A ello se suman alertas de desfinanciamiento masivo en el sistema, contratos sin respaldo presupuestario y reducción de stock de insumos. El problema no es solo técnico; es estructural.

La odisea diagnóstica: seis consultas, cinco años, daño irreversible

Una persona con enfermedad rara puede atravesar entre seis y ocho consultas médicas antes de obtener un diagnóstico definitivo, un proceso que puede extenderse entre dos y cinco años. Cada consulta fallida no es un trámite administrativo: es tiempo biológico perdido.

En patologías metabólicas, neurológicas o inmunológicas, la demora diagnóstica implica daño acumulativo. En la infancia, puede significar deterioro cognitivo irreversible, discapacidad permanente o muerte temprana. No diagnosticar a tiempo no es neutral; es clínicamente costoso y éticamente problemático.

Tamizaje neonatal: la medicina en la primera semana de vida

El tamizaje metabólico neonatal es una de las intervenciones más costo-efectivas en salud pública. Detectar hipotiroidismo congénito o fenilcetonuria antes del daño neurológico evita discapacidad permanente con tratamientos relativamente simples y de bajo costo.

El panel actual en Ecuador incluye cuatro patologías: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita. Entre 2024 y 2025 se han tamizado 270.265 recién nacidos, con una cobertura del 26,81 por ciento, frente a una meta institucional de 92,36 por ciento, sin una explicación satisfactoria. Esto pone en peligro de discapacidades prevenibles a cientos de personas.

El contraste histórico es revelador: en 2021 se alcanzó una cobertura cercana al 82 por ciento de los recién nacidos vivos. La reducción posterior no responde a incapacidad técnica, sino a fragilidad presupuestaria y organizacional. Mientras tanto, países con programas ampliados detectan entre 30 y 50 enfermedades metabólicas y genéticas en el periodo neonatal. La diferencia no es tecnológica sino política.

La inversión reportada para el programa en 2024–2025 fue de 5,9 millones de dólares. Esta cifra parece significativa, hasta que se compara con los costos terapéuticos tardíos. Una sola terapia génica puede costar entre 2 y 3,5 millones de dólares por paciente. Prevenir no es solo ético; es financieramente racional.

Diagnóstico prenatal: genética antes del nacimiento

La lucha no debe limitarse al tamizaje neonatal; debe incluir diagnóstico prenatal . La genética médica moderna incorpora:

- Diagnóstico prenatal invasivo (amniocentesis) con eficacias cercanas al 99 por ciento para anomalías cromosómicas.

- Pruebas no invasivas basadas en ADN libre fetal (NIPT) con sensibilidades entre 85 por ciento y 95 por ciento para aneuploidías comunes.

- Identificación de portadores y consejería genética preconcepcional para reducir enfermedades monogénicas evitables.

Estas herramientas permiten decisiones informadas, reducción de sufrimiento evitable y planificación reproductiva responsable, incluyendo la interrupción libre e informada del embarazo. Pero nuevamente surge la pregunta central: ¿quién puede acceder y en qué condiciones?

La revolución genómica: de citogenética a multi-ómica

El algoritmo diagnóstico actual en enfermedades raras, en el mundo, incluye citogenética convencional, FISH, arrays, mapeo óptico genómico y secuenciación masiva del exoma y del genoma, pero aquín en Ecuador solo tamizaje de 4 enfermedades y con tecnologías obsoletas; con costos altísimos para el sistema de salud pública, que en la actualidad se terceriza. Si el propio CEGEMED (Centro Especializado en Genética Médica-MSO) las haría, con la mitad del monto actual y con tecnología moderna (espectrometría de masa), se harían al menos 50 enfermedades a costos calculados de 20 dólares por prueba: ¿Por qué no ocurre este cambio?

La incorporación del exoma clínico ha elevado el rendimiento diagnóstico a 30–40 por ciento en cohortes pediátricas sindrómicas; la combinación de técnicas puede alcanzar 65–75 por ciento en centros especializados, por eso, desde el punto de vista de derecho en salud público, se debería contar con todas las tecnologías diagnósticas para dar el soñado servicio óptimo, oportuno y cálido.

Las nuevas fronteras incluyen secuenciación de lectura larga, transcriptómica clínica (RNA-seq), epigenómica diagnóstica y análisis multi-ómico integrado. La inteligencia artificial aplicada al fenotipado clínico permite correlacionar rasgos físicos con variantes genéticas en bases de datos globales.

Sin embargo, incluso con todas estas herramientas, entre 25 y 35 por ciento de los casos continúan sin diagnóstico molecular definitivo, lo que justifica ampliamente la investigación genómica de la población ecuatoriana. La complejidad biológica supera la tecnología disponible, pero también supera la capacidad organizativa del sistema de salud.

Costos extremos y judicialización

Las cifras terapéuticas son contundentes. Hemgenix para hemofilia alcanza 3,5 millones de dólares; Zyntego para beta talasemia, 2,8 millones; Zolgensma para atrofia muscular espinal, 2,1 millones; terapias CAR-T para cánceres hematológicos superan los 380.000 dólares.

A estos costos se suma la judicialización creciente de tratamientos y la reducción presupuestaria en salud. Cuando el sistema no planifica, el conflicto se traslada a tribunales. La enfermedad rara deja de ser problema clínico para convertirse en litigio estructural, con costos elevados para pacientes y para el propio Estado que no planifica la prevención.

Determinantes sociales y consanguinidad

Los datos regionales muestran antecedentes patológicos familiares y consanguinidad en distintas regiones del Ecuador. Esto no es solo genética poblacional; es un llamado a fortalecer consejería genética comunitaria, educación reproductiva y acceso equitativo a información científica.

La genética interactúa con determinantes sociales, pobreza y desigualdad territorial. No puede abordarse únicamente desde el laboratorio.

De la ley laboral a la justicia diagnóstica

La reciente aprobación de la ley que incorpora derechos laborales para personas con enfermedades raras, constituye un avance relevante. Reconoce dignidad, teletrabajo y flexibilidad. Pero la justicia sanitaria no termina en el empleo. Lastimosamente, tampoco se cumple la normativa ya vigente, por lo cual se deja a muchos tutores de enfermos sin trabajo y sin recursos, agravando el problema social.

La propia nueva ley propone acciones claras: ampliar el panel de tamizaje, crear centros regionales de genética, evaluar tecnologías sanitarias, regular precios de terapias avanzadas y fortalecer el registro nacional. Además, asegurar cobertura gratuita conforme al mandato constitucional. Todos quienes estamos involucrados con las Enfermedades Raras esperamos que la ley se cumpla.

Diagnosticar es un acto de equidad

Las enfermedades raras no son raras; son raramente priorizadas. El tamizaje neonatal salva cerebros en la primera semana de vida. El diagnóstico prenatal informado previene sufrimiento evitable. La secuenciación masiva reduce odiseas diagnósticas. La genética no es lujo tecnológico; es herramienta de equidad sanitaria.

El 28 de febrero no es solo una fecha simbólica. Es una evaluación ética colectiva. Un país que diagnostica temprano reduce discapacidad, gasto acumulado y judicialización. Un país que no lo hace acumula deuda biológica y social. La pregunta no es cuánto cuesta integrar exomas, ampliar el tamizaje o fortalecer el diagnóstico prenatal. La pregunta es cuánto cuesta, en vidas, discapacidad y presupuesto, seguir diagnosticando tarde.

Tabla comparativa de Ecuador y Latinoamérica sobre Enfermedades Raras, Tamizaje Neonatal y Diagnóstico Prenatal