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Genética y Ciencia
El tamizaje neonatal en Ecuador: avances actuales, brechas persistentes y urgencia de expansión tecnológica
Martes, 09 de septiembre de 2025, a las 16:24
César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE.
Hasta donde se ha podio indagar, a mediados de 2025, el Tamizaje Metabólico Neonatal (TMN) en Ecuador ha beneficiado a 270.265 recién nacidos (191.486 en 2024 y 78.779 en lo que va de 2025). Esto representa una cobertura nacional actual del 26,81 por ciento, cifra que todavía está muy alejada de la meta del 92,36 por ciento propuesta por el MSP.
Las enfermedades incluidas en Ecuador con detección precoz en el programa de tamizaje continúan identificando tan solo cuatro trastornos genéticos-metabólicos graves: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia e Hiperplasia suprarrenal congénita. Estas patologías, sin diagnóstico precoz, provocan discapacidad intelectual irreversible o muerte temprana, por lo cual su detección oportuna es determinante.
Además, desde el inicio en 2011 hasta octubre de 2024, se han tamizado 2,6 millones de recién nacidos, de los cuales 731 han recibido tratamiento temprano por alguna de las cuatro condiciones.
Desigualdades y factores socioculturales
El nivel de cobertura global del TMN, que es 18 puntos por debajo de la meta, denota persistentes brechas en equidad y justicia sanitaria. Estudios recientes en confirman que factores como la edad materna, nivel educativo, estructura familiar y distancia al centro de salud influyen significativamente en la participación en el programa. En zonas rurales, donde la accesibilidad geográfica y cultural es menor, la cobertura es considerablemente más baja, subrayando la urgencia de estrategias adaptadas regionalmente.
Un problema importante es, según reportan pacientes, la espera diagnóstica, que complica a los pacientes por el inicio de síntomas, y a las familias y entorno social por los costos de tratamiento.
Comparativa internacional y necesidad de expansión
A nivel global, países como Estados Unidos y gran parte de Europa han desarrollado paneles de tamizaje que incluyen más de 30–50 enfermedades mediante tecnologías avanzadas como espectrometría de masas en tándem (MS/MS).
En contraste, en Ecuador el programa aún se limita a las cuatro enfermedades clásicas, y la extensión hacia errores innatos del metabolismo (EIM) más variados ha sido limitada, debido a barreras tecnológicas, institucionales y económicas.
Un llamado urgente a modernizar y hacer equitativa la atención
El tamizaje neonatal ecuatoriano es un avance notable en la prevención de discapacidad infantil, pero la cobertura actual (26,8 por ciento) demuestra que más del 70 por ciento de recién nacidos no accede al beneficio y peor aún, el número de enfermedades tamizadas es tan limitada que no hay una razón lógica, para que se mantenga en cuatro. La tecnología actual permite diagnósticos hasta 50 enfermedades en una sola prueba.
Adicionalmente, los costos de hacer 50 enfermedades son más beneficiosos, que gastar millones de dólares en 4 enfermedades y derivando estos costos fuera de los laboratorios públicos. Las desigualdades geográficas y socioculturales condicionan el acceso al tamizaje. Limitarse a cuatro enfermedades impide abordar un espectro más amplio de trastornos prevenibles.
Es imprescindible la adopción de tecnologías modernas que permitirían detectar múltiples patologías genéticas y metabólicas. Por tanto, Ecuador necesita: Incrementar la cobertura del TMN hacia la universalización, desarrollar estrategias culturalmente sensibles para zonas rurales y marginadas, ampliar el panel detectado, incorporando tecnologías modernas que permitan diagnosticar otros EIM y enfermedades genéticas precoces, fortalecer capacidades institucionales y de laboratorio para dar soporte al seguimiento, confirmación y tratamiento de casos positivos. Solo así el programa podrá cumplir plenamente su misión: salvar vidas, prevenir discapacidad y asegurar un desarrollo infantil saludable y equitativo.
Hemos enfrenado el tamizaje neonatal, pero este representa solo una arista, desde la perspectiva de prevención de enfermedades. Otra arista, que no se lo toca por prejuicios diversos, es el Diagnóstico Prenatal para problemas genéticos, que puede diagnosticar miles de enfermedades. Hay el criterio que es más efectivo que el Neonatal, porque en éste, ya está presente la enfermedad en un recién nacido, mientras que en el Prenatal, la enfermedad puede detectarse desde la semana 10 de embarazo, y las parejas o madres pueden tomar decisiones sobre el futuro de su embarazo, incluso someterse a una interrupción terapéutica por enfermedad genética o malformativa grave. Cuestiones que aún no discute la sociedad ecuatoriana con franqueza, ni a nivel de legislación, lo que permitiría cumplir con la ley que promueve maternidad responsable y sobre todo hacer efectivo el derecho de “cuando y cuantos hijos tener”.
Tabla comparativa internacional del tamizaje neonatal (2025)
Hasta donde se ha podio indagar, a mediados de 2025, el Tamizaje Metabólico Neonatal (TMN) en Ecuador ha beneficiado a 270.265 recién nacidos (191.486 en 2024 y 78.779 en lo que va de 2025). Esto representa una cobertura nacional actual del 26,81 por ciento, cifra que todavía está muy alejada de la meta del 92,36 por ciento propuesta por el MSP.
Las enfermedades incluidas en Ecuador con detección precoz en el programa de tamizaje continúan identificando tan solo cuatro trastornos genéticos-metabólicos graves: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia e Hiperplasia suprarrenal congénita. Estas patologías, sin diagnóstico precoz, provocan discapacidad intelectual irreversible o muerte temprana, por lo cual su detección oportuna es determinante.
Además, desde el inicio en 2011 hasta octubre de 2024, se han tamizado 2,6 millones de recién nacidos, de los cuales 731 han recibido tratamiento temprano por alguna de las cuatro condiciones.
Desigualdades y factores socioculturales
El nivel de cobertura global del TMN, que es 18 puntos por debajo de la meta, denota persistentes brechas en equidad y justicia sanitaria. Estudios recientes en confirman que factores como la edad materna, nivel educativo, estructura familiar y distancia al centro de salud influyen significativamente en la participación en el programa. En zonas rurales, donde la accesibilidad geográfica y cultural es menor, la cobertura es considerablemente más baja, subrayando la urgencia de estrategias adaptadas regionalmente.
Un problema importante es, según reportan pacientes, la espera diagnóstica, que complica a los pacientes por el inicio de síntomas, y a las familias y entorno social por los costos de tratamiento.
Comparativa internacional y necesidad de expansión
A nivel global, países como Estados Unidos y gran parte de Europa han desarrollado paneles de tamizaje que incluyen más de 30–50 enfermedades mediante tecnologías avanzadas como espectrometría de masas en tándem (MS/MS).
En contraste, en Ecuador el programa aún se limita a las cuatro enfermedades clásicas, y la extensión hacia errores innatos del metabolismo (EIM) más variados ha sido limitada, debido a barreras tecnológicas, institucionales y económicas.
Un llamado urgente a modernizar y hacer equitativa la atención
El tamizaje neonatal ecuatoriano es un avance notable en la prevención de discapacidad infantil, pero la cobertura actual (26,8 por ciento) demuestra que más del 70 por ciento de recién nacidos no accede al beneficio y peor aún, el número de enfermedades tamizadas es tan limitada que no hay una razón lógica, para que se mantenga en cuatro. La tecnología actual permite diagnósticos hasta 50 enfermedades en una sola prueba.
Adicionalmente, los costos de hacer 50 enfermedades son más beneficiosos, que gastar millones de dólares en 4 enfermedades y derivando estos costos fuera de los laboratorios públicos. Las desigualdades geográficas y socioculturales condicionan el acceso al tamizaje. Limitarse a cuatro enfermedades impide abordar un espectro más amplio de trastornos prevenibles.
Es imprescindible la adopción de tecnologías modernas que permitirían detectar múltiples patologías genéticas y metabólicas. Por tanto, Ecuador necesita: Incrementar la cobertura del TMN hacia la universalización, desarrollar estrategias culturalmente sensibles para zonas rurales y marginadas, ampliar el panel detectado, incorporando tecnologías modernas que permitan diagnosticar otros EIM y enfermedades genéticas precoces, fortalecer capacidades institucionales y de laboratorio para dar soporte al seguimiento, confirmación y tratamiento de casos positivos. Solo así el programa podrá cumplir plenamente su misión: salvar vidas, prevenir discapacidad y asegurar un desarrollo infantil saludable y equitativo.
Hemos enfrenado el tamizaje neonatal, pero este representa solo una arista, desde la perspectiva de prevención de enfermedades. Otra arista, que no se lo toca por prejuicios diversos, es el Diagnóstico Prenatal para problemas genéticos, que puede diagnosticar miles de enfermedades. Hay el criterio que es más efectivo que el Neonatal, porque en éste, ya está presente la enfermedad en un recién nacido, mientras que en el Prenatal, la enfermedad puede detectarse desde la semana 10 de embarazo, y las parejas o madres pueden tomar decisiones sobre el futuro de su embarazo, incluso someterse a una interrupción terapéutica por enfermedad genética o malformativa grave. Cuestiones que aún no discute la sociedad ecuatoriana con franqueza, ni a nivel de legislación, lo que permitiría cumplir con la ley que promueve maternidad responsable y sobre todo hacer efectivo el derecho de “cuando y cuantos hijos tener”.
Tabla comparativa internacional del tamizaje neonatal (2025)
| País / Región | Cobertura estimada | Número de enfermedades incluidas | Tecnologías utilizadas | Comentarios |
|---|---|---|---|---|
| Ecuador | 26,8 % (2025); meta 92,36 % | 4 (hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita) | Ensayos bioquímicos básicos | Desde 2011; 2,6 millones de recién nacidos tamizados; 731 tratados precozmente. Cobertura desigual (Costa 80 %, Sierra 53 %, Amazonía 55 %, Galápagos 38 %). |
| Chile | >95 % | 26 enfermedades (incluye errores innatos del metabolismo) | Espectrometría de masas en tándem (MS/MS), biología molecular | Uno de los programas más avanzados de Latinoamérica. |
| Brasil | ~85–90 % | 50 enfermedades (en expansión) | MS/MS y pruebas moleculares selectivas | Panel nacional ampliado desde 2021; cobertura federal. |
| Estados Unidos | ~99 % | 32 enfermedades en el RUSP (Recommended Uniform Screening Panel) | MS/MS, PCR, NGS en algunos estados | Varía por estado, pero cobertura casi universal. |
| España | ~98 % | 25–40 (según comunidad autónoma) | MS/MS, biología molecular | Panel heterogéneo, en proceso de armonización nacional. |
| Alemania | ~100 % | 15 obligatorias + opcionales | MS/MS y genética molecular | Panel centralizado, con vigilancia a largo plazo. |
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