Edición Médica

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE.

Este artículo es una relectura genética de Blanca Nieves y los siete enanitos como camino hacia la comprensión de la diversidad humana basada en las posibilidades de diagnósticos genéticos.
 
El propósito es plantear una historia antigua con una nueva mirada: la Genética. Los cuentos de hadas nos han acompañado desde la infancia, poblando nuestra imaginación con princesas, brujas, bosques encantados y personajes inolvidables. Pero, ¿y si esos cuentos escondieran algo más? ¿Y si los siete enanitos de Blanca Nieves no fueran solo figuras pintorescas, sino una forma intuitiva de representar la diversidad biológica que existe en la especie humana? Propongo una mirada distinta, amable y sugerente: imaginar que cada uno de ellos encarna una condición genética real, que lejos de ser vista como "anormal", puede ser comprendida, respetada y sobre todo humana.
 
Sabio (Doc). Sabio tiene una dulzura natural, una empática sonrisa y un gusto especial por explicar todo lo que sabe. En el mundo real, podría representar a alguien con síndrome de Williams-Beuren (OMIM: 194050), una condición causada por la pérdida de genes en el cromosoma 7, especialmente el gen ELN (cromosoma 7q11.23), que afecta la elastina. Las personas con esta condición tienen rostros expresivos, habilidad verbal sorprendente, amor por la música y una empática forma de conectarse con los demás. Sabio no calcula: siente. Y en su sentir, sabe.
 
Gruñón (Grumpy). La lógica de la neurodiversidad en que pocas cosas sacan de quicio a Gruñón como los imprevistos. Todo debe seguir un orden. Su incomodidad podría reflejar los rasgos de una persona dentro del espectro autista (OMIM: 209850), en especial aquellos con alta sensibilidad sensorial o dificultad para comprender ciertos códigos sociales. Genes como SHANK3, NRXN1 o CNTNAP2 han sido relacionados con estas condiciones. Gruñón no es cascarrabias por gusto: su mundo interior es muy diferente, y la realidad exterior a veces lo agrede sin querer.
 
Dormilón (Sleepy). Dormilón apenas puede mantenerse despierto, lo que recuerda a una condición rara y fascinante: el síndrome de Kleine-Levin (OMIM: 148840), conocido también como el "síndrome de la Bella Durmiente". Las personas con esta condición pueden dormir días enteros durante episodios que aparecen y desaparecen. Aunque su causa genética no está completamente aclarada, se ha asociado con ciertos alelos del complejo HLA, especialmente HLA-DQB1. Dormilón nos recuerda que el sueño no siempre es descanso: a veces es parte de una lucha interna.
 
Tímido (Bashful). Con la mirada baja, las mejillas encendidas y pocas palabras, Tímido refleja ese rasgo humano tan profundo como poco comprendido: la ansiedad social. Una posible explicación biológica estaría en el síndrome X frágil (OMIM: 300624) en su forma leve, donde el gen FMR1 (cromosoma Xq25) presenta una expansión de tripletes que afecta la expresión neuronal. A veces también podría tratarse simplemente de una fobia social con una base neurogenética. Tímido nos invita a mirar con compasión a quienes viven con miedos invisibles.
 
Mocoso (Sneezy). Una inmunidad en jaque, siempre estornudando, siempre con los ojos llorosos, Mocoso podría estar manifestando una inmunodeficiencia primaria, como el síndrome de Wiskott-Aldrich (OMIM: 301000) o la inmunodeficiencia común variable (CVID)(OMIM: 607594). Genes como WAS (cromosoma X) o TNFRSF13B (cromosoma 1p36.22) están involucrados. Estas condiciones afectan la capacidad del cuerpo para defenderse de virus y bacterias. Mocoso no es frágil por capricho: su sistema inmunitario necesita ayuda, no burlas.
 
Feliz (Happy). La risa genética que hace a Feliz siempre sonriente, incluso sin razón aparente. Esa risa constante y contagiosa podría recordarnos al síndrome de Angelman (OMIM: 105830), una condición neurológica donde el gen UBE3A no se expresa correctamente por silenciamiento materno en la región 15q11-q13, gen UBE3A. Las personas con Angelman presentan risas frecuentes, alegría desbordante y un lenguaje limitado. En otros casos, Feliz podría representar una hipomanía leve. Pero lo esencial es que su alegría es tan genética como auténtica.
 
Tontín (Dopey). Con sus orejas grandes, sus gestos dulces y su mirada inocente, Tontín podría reflejar las características del síndrome de Down (OMIM: 190685). Esta condición, causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, puede presentarse como trisomía completa, mosaico o translocación. Se manifiesta con hipotonía, discapacidad intelectual leve a moderada, y una gran expresividad emocional. Tontín no es torpe: es amable, es sensible, es distinto.
 
Blanca Nieves. El espejo de la norma que está en el centro de todo. Piel blanca, labios rojos, cabello negro como el ébano. Simétrica, joven, hermosa. Ella representa el fenotipo idealizado, el estándar de belleza dominante. Su contraste con los enanitos, cada uno distinto, cada uno "fuera de la norma", nos permite cuestionar qué entendemos por normalidad. Su refugio en el bosque podría leerse como una oportunidad de encuentro: entre la estética y la diversidad, entre el canon y la excepción, entre lo visible y lo invisibilizado.
 
Revisitar los cuentos clásicos con lentes genéticos no es frivolizar la ciencia, sino darle humanidad. No se trata de diagnosticar personajes ficticios, sino de encontrar en ellos la posibilidad de contar historias reales. Historias de niños, jóvenes y adultos que conviven con condiciones genéticas poco conocidas, y que a menudo enfrentan la exclusión por no encajar en un molde. Este artículo quiere ser un puente: entre el asombro infantil y la comprensión adulta, entre la magia de los cuentos y la ciencia que también puede ser poética.
 
Todos los cuerpos cuentan y las diferencias no restan humanidad: la multiplican. Los genes también narran cuentos. Y a veces, tienen mucho que enseñarnos sobre la belleza, la dignidad, la equidad y la justicia.