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Genética y Ciencia
Marcadores tumorales: utilidad real, límites técnicos y el desafío de la equidad diagnóstica


Viernes, 06 de febrero de 2026, a las 16:45

César Paz-y-Miño. Investigador en Genética y Genómica Médica. Universidad UTE.

Los marcadores tumorales, desde los séricos clásicos, los moleculares diagnósticos, los predictivos y pronósticos, han acompañado a la oncología por más de cuatro décadas. A pesar de su popularidad, su interpretación continúa siendo un reto en la práctica clínica y un terreno donde convergen la biología molecular, la epidemiología, la economía de la salud y las políticas públicas. Comprender qué pueden detectar, cuánto cuesta hacerlo y cómo garantizamos acceso equitativo es imprescindible para sistemas sanitarios con recursos limitados.

¿Cómo funcionan realmente los marcadores tumorales?

Desde el punto de vista molecular, los marcadores tumorales son proteínas, antígenos, fragmentos de ADN/ARN tumoral o enzimas liberadas al torrente sanguíneo por células malignas o por el tejido sano en respuesta al tumor. Su comportamiento depende de múltiples variables:

Determinantes biológicos que afectan su rendimiento

- Velocidad de crecimiento tumoral: tumores indolentes liberan menos biomarcadores.
 
- Invasión vascular: cánceres altamente vasculares (p. ej., hígado) liberan más marcadores séricos.
 
- Heterogeneidad tumoral: un marcador puede expresarse en algunos clones del tumor y no en otros.
 
- Función hepática y renal del paciente: afectan la depuración del marcador y producen falsos positivos.
 
Por ello, incluso los marcadores clásicos presentan sensibilidades que rara vez superan el 60 - 70 por ciento como herramientas de diagnóstico inicial, con excepciones específicas. Esta sensibilidad se refiere al diagnóstico inicial, el uso aislado de marcadores y en poblaciones no seleccionadas.

Limitaciones técnicas y operativas: por qué no son pruebas definitivas

> Sensibilidad y especificidad insuficientes. Ningún marcador tumoral sérico tiene suficiente precisión para sustituir imagen o patología. Ejemplos:

- CEA: elevaciones por tabaquismo, inflamación o hepatopatía.
 
- PSA: aumenta por hiperplasia benigna, prostatitis o actividad sexual.
 
- CA19-9: puede elevarse en pancreatitis, cirrosis y colangitis.

> Dependencia del estadio tumoral. La mayoría de marcadores funcionan bien cuando la carga tumoral ya es significativa, lo cual limita su valor en etapas tempranas, donde la detección temprana tendría mayor impacto en supervivencia.

> Variabilidad interlaboratorial y estandarización. Métodos inmunoquímicos de distintas casas comerciales presentan variaciones técnicas relevantes, lo cual genera: Diferencias en puntos de corte, inconsistencias en seguimiento longitudinal, problemas para comparar estudios clínicos entre centros.

> Riesgo de sobrediagnóstico. El uso indiscriminado de marcadores produce cascadas diagnósticas innecesarias, ansiedad, biopsias evitables y costos adicionales.

Costos y acceso: una mirada desde América Latina

El precio de un biomarcador tumoral depende del país, sector (público/privado) y método. A modo general:
 
Marcador Costo aproximado en la región (USD)
PSA 10–30 USD
CEA / CA19-9 / CA15-3 / CA125 20–40 USD cada uno
AFP 15–30 USD
HE4 40–90 USD
Paneles combinados 60–150 USD
Biopsia líquida de ADN de tumor circulante
 (ctDNA)		 300–900 USD
Paneles NGS (tumor + sangre) 500–2500 USD

Implicaciones económicas

Un paciente con cáncer en seguimiento puede requerir 3 – 6 marcadores por mes, lo que multiplica los costos. La variabilidad de precios entre centros públicos y privados genera inequidades crecientes. La introducción de biomarcadores moleculares (NGS, ctDNA) promete mayor precisión, pero es difícil de financiar en sistemas sanitarios sin cobertura universal.

Costos ocultos como: transportes de muestras, equipamiento de laboratorio, calibración, personal especializado, reactivos importados sujetos a aranceles, problemas de cadena logística. Todo esto sobrecarga hospitales públicos con presupuestos acotados.

La brecha de equidad diagnóstica

El acceso a marcadores tumorales, y más aún a pruebas genómicas, está profundamente determinado por: ingreso económico del paciente, cobertura del sistema de salud, disponibilidad de laboratorios con certificación internacional, conectividad tecnológica para enviar muestras a centros grandes.
En países andinos, Caribe, Centroamérica y regiones rurales, el acceso a CA125 o PSA puede ser adecuado, pero pruebas genómicas como HE4, ROMA, PIVKA-II, ctDNA, NGS o paneles inmunohistoquímicos avanzados están disponibles solo en capitales o en el sector privado.
 
El problema del PSA no es su “ineficacia”, sino su baja especificidad poblacional: en varones seleccionados por edad, antecedentes familiares o etnicidad, el beneficio puede superar el daño, las recomendaciones más recientes de cribado individualizado basado en riesgo. Sobre el ADN tumoral circulante (ctADN) se debe señalar que tiene utilidad creciente en la detección temprana de recaídas y en el monitoreo de resistencia terapéutica., pero no sirve para tamizaje poblacional.

Impacto en supervivencia

Pacientes diagnosticados tarde, por falta de pruebas confiables, presentan: mayor avance de la enfermedad, tratamientos más costosos, peor pronóstico, y mayor mortalidad evitable. La inequidad diagnóstica se convierte así en una inequidad en la posibilidad real de sobrevivir.
 
Hacia una medicina más justa: ¿qué se debe hacer?
 
La receta parece repetitiva, pero refleja ineficiencia en acción de los estados y deberían centrarse en: Fortalecer laboratorios públicos; inversión en inmunoensayos estandarizados; control de calidad interno y externo; disponibilidad regular de reactivos; contar con protocolos nacionales de uso racional.
 
Adicionalmente se debería evitar el uso indiscriminado de marcadores en chequeos generales; priorizar grupos de riesgo; propender a la cobertura universal de marcadores esenciales, incluyendo genes como AFP, CEA, CA125, CA19-9, PSA, HE4, y marcadores hematológicos básicos para leucemias; implementar progresivamente pruebas moleculares gratuitas o por  acuerdos internacionales, seguros estatales para medicamentos caros, cooperación y plataformas regionales de secuenciación; y educación médica continua para interpretar valores anómalos, evitar sobrediagnósticos y comunicar claramente las limitaciones al paciente.

MCED y marcadores ováricos: síntesis crítica: Estos marcadores basados en metilación de ctDNA han ganado visibilidad reciente, pero no están recomendados para cribado poblacional: presentan baja sensibilidad en etapas tempranas, alto riesgo de sobrediagnóstico y costos elevados, por lo que la OMS y las guías clínicas no los avalan como solución inmediata.

De forma similar, los marcadores ováricos HE4 y ROMA no reducen la mortalidad y no sirven para cribado; su utilidad real se limita a la estratificación prequirúrgica como complemento clínico.

Ciencia, técnica y justicia sanitaria

Los marcadores tumorales son herramientas valiosas cuando se usan correctamente y dentro del contexto clínico apropiado. Su eficacia es desigual, su utilidad varía según el tipo de cáncer, y sus limitaciones técnicas obligan a un uso crítico, no automático. Más biomarcadores no significan mejor medicina si no existen rutas clínicas, financiamiento y capacidad interpretativa.
 
Pero el desafío mayor no es técnico, sino ético y social: garantizar que todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia, nivel de ingresos o cobertura, tengan acceso oportuno a las pruebas que pueden cambiar su pronóstico. La oncología de precisión solo tiene sentido si es también una oncología de equidad.

Tabla comparativa de marcadores tumorales y eficiencia aproximada de detección
 
Tipo de cáncer Marcador principal (clínico o de uso habitual) Eficiencia aproximada de detección* Comentario resumido Otros marcadores mencionados en las figuras (uso sobre todo tisular / investigacional, sin % estandarizado)
Cerebral / glioma Ningún marcador sérico estándar ND Se usan sobre todo marcadores tisulares (IDH1/2, 1p/19q, MGMT) y perfil molecular, más que “tumor markers” en sangre PP19, EGF-L7, TSP4, MDHM, CALR, AACT, LEG1, AHSG; B7H3, EphA2, HER2, IL13Rα2, GD2
Cabeza y cuello EBV (ADN plasmático en nasofaríngeo) 80–90 % (según plataforma y estadio) Alta sensibilidad para carcinoma nasofaríngeo asociado a EBV; no útil para todos los tumores de cabeza-cuello EGFR, HER2, ICAM1, MSLN, MUC1
Pulmón EGFR mutado (NSCLC, prueba molecular) 15–50 % de tumores EGFR-mutados según región (no es cribado, sino subtipado) Permite identificar el subgrupo EGFR-mutado para terapia dirigida, no “detecta” todo el cáncer de pulmón ENO1, PRDX1, TXN, PPIA, AGR2, TP53, CEACAM6, PON1, SERPINA4, EGFR, DLL3, HER2, MSLN, MUC1, ROR1
Pulmón Panel sérico clásico (CEA, CYFRA21-1, NSE) ~60–65 % en conjunto Sensibilidad moderada para enfermedad avanzada; poco útil para cribado poblacional (los de la columna previa)
Mama HER2 (sobreexpresión/amplificación en tumor) Positivo en ~15–20 % de cánceres de mama No detecta el cáncer en general, sino el subgrupo HER2-positivo, crucial para tratamiento dirigido BCAS3, IRX1–5, SMAD, NF-κB, p53, TSP1, ApoA1, 15-PGDH, FABP1, HMGCS2; CEA, MET, MSLN, MUC1, ROR1
Mama Marcadores séricos (CA15-3, CEA; no salen en la figura) 40–60 % (en enfermedad avanzada) Útiles para seguimiento, no para diagnóstico ni cribado –
Hígado (hepatocarcinoma) AFP (alfa-fetoproteína sérica) 40–80 % según punto de corte (p.ej. 63–77 %) Mejor rendimiento en tumores avanzados; la combinación con ecografía aumenta sensibilidad hasta ~97 % TPI1, Glicipán-3, CD14, osteopontina, S100A9, THBS1, FGG; AFP, CD133, GPC3, MUC1
Hígado DCP / PIVKA-II ~60–70 % A veces más sensible que AFP; se usa combinado –
Páncreas CA19-9 sérico 68–93 % en pacientes sintomáticos, especificidad 76–100 % No sirve para cribado; mejor para enfermedad avanzada y seguimiento Actinina-4, anexa A2; CEA, CLDN18.2, FAP, HER2, MSLN, MUC1, NKG2D-L
Colon y recto CEA sérico ~70–80 % para detectar recidiva de CCR; especificidad ~70 % Poco útil para cribado; importante en monitorización post-cirugía AQR, DDX5, DPEP1, TNC, HSP47, GCP-2, SDF-1, HGF, TIMP-4, CALR; CEA, EGFR, EpCAM, GUCY2C, MSLN, TAG72
Estómago CEA sérico 20–50 % Sensibilidad modesta incluso en avanzado; suele combinarse con CA19-9 o CA72-4 CD9, CD97, GRN, TRIM3, THBS2, GSTpi, A1AT, A2GL, C1q, ITIH3, HNRP-A2, ORM2, SHBG, GRP78; CEA, CLDN18.2, EpCAM, HER2, NKG2D-L
Estómago HER2 (IHC/FISH tumoral) HER2-positivo en ~10–20 % de cáncer gástrico avanzado Identifica subgrupo HER2-positivo para trastuzumab; no es cribado (como arriba)
Ovario epitelial CA125 sérico 50–62 % en estadios iniciales y hasta ~90 % en avanzados; sensibilidad global 80–90 % según corte Útil para sospecha y seguimiento, no como cribado en población general HSP70, HER2, TrkB, SLPI, RBP4, Pop2, ApoA; IDH, Nidógeno-1, PPasa, S100A11; ALPP, CLDN6, FRα, HER2, MSLN, MUC16
Ovario HE4, ROMA, RMI 85–95 % en combinación para diferenciar masas benignas/malignas Herramientas de estratificación de riesgo más precisas que CA125 solo –
Próstata PSA sérico 76–93 % según punto de corte; especificidad muy variable (≈30–93 %) Alta sensibilidad pero baja especificidad; útil para detección precoz en varones seleccionados; controversia en cribado poblacional ECI1, KLK2, TGM4, FABP5, TM2B5, MDR-1; PAP, PSCA, PSMA
Próstata %PSA libre, PSA density Mejora modestamente la especificidad (ganancia relativa 5–10 %) Ayuda a reducir falsos positivos del PSA total –
Riñón No hay marcador sérico estándar ND Diagnóstico basado en imagen y patología; VEGF y CAIX son más pronósticos / terapéuticos LDHA, ANXA4, NNMT, RPN1, H3, SERPINAS; DARS, RPL27A, ECHS1, H2A, TAGLN2, S100A9; CD70, CAIX, VEGFR
Vejiga No hay marcador sérico clásico (se usan orina y cistoscopia) ND NMP22, BTA y citologías tienen sensibilidad 40–70 %, pero con alta variabilidad TP53, p21, CCND1, TPP1, RAB1B, RALB, VIM, CK2; PFN1, H2B, NIF-1, BL-CAP, Maspin, mucina-1, TALDO1
Leucemias Diversos paneles (p.ej. BCR-ABL, NPM1, FLT3 en LMA, etc.) Depende del subtipo; muchas pruebas genéticas son casi 100 % sensibles para detectar la alteración en cuestión No hay “un” marcador sérico; la detección es hematológica y molecular VEGF, IL-8, bFGF, CD99, MBOAT7, CRIP2, CSK2, BCL11A, S630, IL3RA
Cáncer de ovario (segunda figura) (ya incluido arriba) – – –
Mesotelioma MSLN (mesotelina, tisular/sérica) Expresión positiva en la mayoría de mesoteliomas; sensibilidad ~80–90 % según corte y técnica Útil como diana terapéutica y biomarcador complementario; no sustituye biopsia FAP, MSLN

Explicación y límites científicos: La *Eficiencia aproximada de detección se refiere, cuando hay datos, a la sensibilidad del marcador para detectar el cáncer en el contexto específico del estudio (diagnóstico inicial, enfermedad avanzada o recidiva) y con un determinado punto de corte. Estos valores proceden de revisiones sistemáticas y guías recientes para marcadores ampliamente usados como AFP, CA125, CA19-9, CEA y PSA. Para muchos de los marcadores listados (proteínas de matriz, moléculas de adhesión, oncoproteínas, etc.) no existen todavía valores de sensibilidad/especificidad estandarizados para el diagnóstico o cribado poblacional, o bien su uso está restringido a inmunohistoquímica tumoral o a investigación traslacional. Por ello se han señalado como “ND” (No Disponible) y deben interpretarse como biomarcadores emergentes o pronósticos, no como pruebas de detección en suero comparables a AFP, CA125, CA19-9, CEA o PSA. En la práctica clínica, las guías actuales recomiendan utilizar estos marcadores solo como complemento de la clínica, la imagen y la patología, evitando su empleo aislado para cribado en población general, dada su sensibilidad y especificidad limitadas y el riesgo de falsos positivos o negativos. 

 
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