Edición Médica

Paola E. Leone, Coordinadora del Laboratorio de Genética y Genómica, SOLCA Núcleo de Quito.
 
Primer resultado de OGM en el Laboratorio de Genética y Genómica de SOLCA Núcleo de Quito.
 
La incorporación de tecnologías de alta complejidad marca puntos de inflexión en los sistemas de salud. En Ecuador, uno de estos hitos se concreta con la obtención del primer resultado de mapeo óptico genómico (OGM, Optical Genome Mapping), realizado en el Laboratorio de Genética y Genómica de SOLCA Núcleo de Quito, posicionando al país en la vanguardia del diagnóstico oncohematológico de precisión.
 
Cuando SOLCA Núcleo de Quito adquirió esta plataforma, el equipo correspondía al número 253 a nivel mundial, una cifra que evidencia lo reciente y altamente especializada de la tecnología. En Latinoamérica, el acceso al OGM sigue siendo limitado: existe un equipo operativo en una empresa privada en Colombia y otro utilizado para un proyecto de investigación en Brasil. Con esta adquisición, Ecuador se incorpora al reducido grupo de países de la región con capacidad instalada para realizar mapeo óptico genómico con fines clínicos.

¿Qué es el mapeo óptico genómico?

El OGM es una tecnología que permite analizar el ADN en fragmentos extremadamente largos, logrando una visión panorámica del genoma (Figura 1). Gracias a ello, es posible identificar reordenamientos estructurales complejos, como translocaciones, inversiones, deleciones o duplicaciones, que muchas veces no son detectadas por las técnicas tradicionales.
 
A diferencia de la citogenética convencional, que depende de células en división, o de pruebas dirigidas como FISH, el OGM ofrece una visión global y no sesgada del genoma, convirtiéndose en una herramienta clave para comprender mejor la complejidad genética del cáncer y de enfermedades genéticas.

El primer caso analizado en Ecuador

El primer resultado de OGM en el país se obtuvo a partir del estudio de un paciente con leucemia mieloide crónica (LMC). Mediante citogenética convencional se había identificado la clásica translocación entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22, conocida como cromosoma Filadelfia, hallazgo que fue confirmado posteriormente por FISH.
 
Este resultado esperado permitió validar el funcionamiento de la tecnología. Sin embargo, el verdadero aporte del OGM fue ir más allá de lo ya conocido: el análisis genómico reveló alteraciones estructurales adicionales, no detectadas por las técnicas previas, que se asocian con falta de respuesta o resistencia al tratamiento.

Lo que ya sabíamos en Ecuador… y lo que ahora podemos ver

El estudio de la genética de la LMC en Ecuador no parte de cero. Investigaciones previas realizadas en población ecuatoriana habían demostrado particularidades en la enfermedad, especialmente en la frecuencia de los transcritos del gen de fusión BCR:ABL1, responsable de la LMC.
 
Mientras que a nivel internacional los transcritos más frecuentes son b2a2 y b3a2, en estudios nacionales se observó una distribución diferente, con predominio del transcrito b2a2, una menor frecuencia de b3a2 y la identificación de transcritos atípicos poco reportados en otras poblaciones. Estos hallazgos ya sugerían que la LMC en pacientes ecuatorianos podría tener características genéticas propias, con posibles implicaciones clínicas.
 
No obstante, estas investigaciones se basaron en citogenética convencional y pruebas moleculares dirigidas, herramientas fundamentales pero limitadas para explorar la complejidad completa del genoma. En este escenario, el mapeo óptico genómico representa un salto cualitativo, al permitir confirmar el cromosoma Filadelfia y, al mismo tiempo, identificar otras alteraciones estructurales que pueden influir en la evolución de la enfermedad y en la respuesta al tratamiento.

Más allá del cromosoma Filadelfia

La leucemia mieloide crónica es uno de los grandes ejemplos del éxito de la medicina de precisión, al contar con terapias dirigidas altamente eficaces. Sin embargo, no todos los pacientes responden de la misma manera. El OGM permite entender por qué, al revelar eventos genómicos adicionales que no siempre son evidentes con los métodos convencionales.
 
La imagen obtenida mediante esta tecnología (Figura 2) ofrece una representación integral del genoma, donde se visualizan simultáneamente los cromosomas y sus reordenamientos, facilitando una interpretación más completa del paisaje genético tumoral.

Impacto para el sistema de salud ecuatoriano

La implementación del mapeo óptico genómico en SOLCA Núcleo de Quito no solo constituye un avance tecnológico, sino un fortalecimiento de la capacidad diagnóstica nacional. Disponer de esta herramienta en el país reduce la necesidad de enviar muestras al exterior, optimiza los tiempos de respuesta y favorece decisiones clínicas más informadas.
 
Además, abre nuevas oportunidades para la investigación clínica y traslacional, permitiendo generar conocimiento propio sobre el perfil genómico de los pacientes ecuatorianos, en una región históricamente subrepresentada en los estudios internacionales.

Un paso firme hacia la oncología de precisión

El primer resultado de OGM en Ecuador marca el inicio de una nueva etapa para la genética y genómica clínica en el país. Desde SOLCA Núcleo de Quito, este avance reafirma el compromiso institucional con la innovación, la calidad diagnóstica y la medicina centrada en el paciente, integrando tecnología de última generación al servicio de la salud.
 
En un contexto donde la complejidad genómica del cáncer es cada vez más evidente, el mapeo óptico genómico se consolida como una herramienta estratégica para comprender mejor la enfermedad y avanzar hacia una oncología de precisión real y accesible.
 

Figura 1. Equipo de mapeo óptico genómico.
 
 

Figura 2. Resultado del primer caso estudiado en Ecuador con LMC.