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Genética y Ciencia
Los nuevos desafíos en las enfermedades raras


Martes, 28 de febrero de 2023, a las 16:02
César Paz-y-Miño. Investigador en Genética Médica. Facultad de Ciencias de la Salud “Eugenio Espejo”, Universidad UTE. Ponencia presentada en la Asamblea Nacional el 28 de febrero de 2023 por el día de las Enfermedades Raras.
 
El Ministerio de Salud Pública del Ecuador (MSP) define, para sus propósitos de legitimarse en el sistema de salud, como enfermedad catastrófica, rara o huérfana, a todo tipo de malformaciones congénitas de corazón o valvulopatías cardiaca, todo tipo de cáncer, tumor cerebral en cualquier estadio o tipo, insuficiencia renal crónica, trasplante de órganos: riñón, hígado, médula ósea, secuelas de quemaduras graves, malformaciones arterio-venosas cerebrales, la anomalía de vasos sanguíneos y tumores vasculares o Síndrome de Klippel Trénaunay, y el aneurisma toraco-abdominal. En realidad, no entiendo bien cuáles son las razones para esta lista, cuando existen otras 7 mil enfermedades y unas cuantas de estas totalmente raras, huérfanas, crónicas y sin tratamiento.
 
Unas 300 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara (ER) y curiosamente, en el Ecuador, 106, es decir, el 1.5 por ciento de las 7 mil descritas constan en la lista de prioridades de atención de salud. Pese a que definitivamente hay una pobre estadística de estas enfermedades. Lo importante es que 7 por ciento de la población ecuatoriana padece de una ER, lo que significaría entre 300 mil a 1.3 millones de personas afectadas.
 
El 70 por ciento de las ER se diagnostican o deberían ser diagnosticadas en la infancia, siendo el 80 por ciento de estas de origen genético. Tan solo un 6 por ciento tienen un tratamiento eficaz. Es clave para los diagnósticos que exista personal calificado y entrenado, una red de colaboración diagnóstica y tratamiento, el acceso a pruebas genéticas y genómicas oportuno y barato, y por supuesto inversión en medicamentos específicos. 
 
Aunque no existe otro estudio de referencia para enfermedades raras, la Misión Solidaria Manuela Espejo, en el 2013 determinó que en el Ecuador 294 mil personas tienen discapacidades, es decir, un 2.43 por ciento de la población. La mayoría se concentran en la Amazonía (2.68), seguidas por la Costa (2.4) y la Sierra (2.15). En la misma encuesta se determinó que el 30 por ciento de las discapacidades tiene origen genético, 4.9 mil cromosómico, 5.4 mil poligénico y 2.6 mil monogénico. Unas cifras más nos aclaran la realidad de la ER, la mayoría de alteraciones cromosómicas se ubican en la costa ecuatoriana, mientras que enfermedades monogénicas están mayormente en la Sierra y las poligénicas en la Amazonía.
 
Un dato muy interesante es que, al comparar enfermedades genéticas entre población indígena y no indígena, la mayoría de problemas que se encontró aquejan a la población indígena. Existen casi 4 por ciento de diferencia entre las dos poblaciones para los problemas cromosómicos, poligénicos y monogénicos. Esto claramente se debe a inequidades sociales, económicas, culturales e históricas, que han repercutido en el comportamiento de las enfermedades y sobre todo un acceso limitado a los derechos de salud.
 
En relación a la atención de las ER los diagnósticos cubren más a las mujeres 62 por ciento versus 55 por ciento de los nacimientos varones. En este sentido siempre se debe considerar la disponibilidad de personal de salud entrenado en Genética para realizar mejores diagnósticos, estandarizar procesos de exámenes y tratamientos. Por otro lado, los programas de atención a pacientes con ER deben ser sostenibles en el tiempo, y para ellos se necesita financiarlos.
 
Mucho se ha dicho sobre enfermedades raras, pero quiero destacar el problema mayúsculo: costos. Mantener a un paciente con una enfermedad rara puede colapsar a los sistemas de salud de cualquier país, más aun de economías pequeñas como la ecuatoriana, por eso se debe buscar otros caminos para atención eficiente y oportuna de los pacientes con ER. Se ha propuesto seguros estatales para cubrir a los enfermos y sus tratamientos, liberación de patentes, negociación más justa y ética en favor de los individuos y no de las finanzas privadas. Este es un aspecto complejo y triste para los pacientes que deben enfrentar su salud y calidad de vida, según el dinero que cuenten.
 
Los costos, por ejemplo, del tratamiento de la hemofilia A con el nuevo medicamento Hemgenix ascienden a 3.5 millones de dólares; para la Beta Talasemia con el Zyntego es de 2.8 millones; para la Atrofia Muscular Espinal con el Zolgensma es de 2.1 millones; para la Xantomatosis Cerebro Tendinosa con el ácido quenodesoxicólico es de 0.5 millones; para los cánceres hematológicos con el tratamiento Car-T (terapia celular con manipulación genética de células inmunitarias) con costo de 0.3 millones de dólares y la técnica de tijeras químicas CRISPR para cáncer que está en fase final, aún no se conoce los costos, pero se prevé serán muy altos. En conclusión, los costos y acceso a tratamientos de las ER que se vayan consiguiendo, serán casi inaccesibles.
 
El problema del acceso a tratamientos pasa por la ética y la moral pública, muchas veces no entendida y compleja de manejar. Pongo un ejemplo: el ácido quenodesoxicólico es utilizado de manera regular para el tratamiento de los cálculos biliares, pero se descubrió un nuevo uso, para la enfermedad la Xantomatosis Cerebro Tendinosa. El costo de cada cápsula para los cálculos es de 0,15 centavos de dólar y se beneficia el 4 por ciento de la población que sufre de este mal. Pero el costo para el tratamiento de la Xantomatosis, es de 150 dólares por cápsula, esto por 3 al día y por largo período se hace inalcanzable en muchos pacientes. Lo que ha ocurrido es que la farmacéutica dueña de la patente ha restringido su producción y negocia con los países a mejores costos, ganando exorbitantemente en la Xantomatosis y poniendo en riesgo a quien sufre de cálculos que opta por las costosas cirugías. Este caso ilustra como una enfermedad común se convierte en una enfermedad huérfana.
 
Los precios en los medicamentos han subido por muchas razones, pero una es el interés exclusivamente comercial. Los productos oncológicos cuando están accesibles cuestan 94 por ciento más; los gastos para ER suben en un 66 por ciento; los gastos de atención en todo el sistema de salud ascienden a 50 por ciento y aunque teóricamente se incrementa las escuálidas partidas presupuestarias de salud, estas tienen un déficit inicial y con un aumento de costos del 20 por ciento. Los pacientes con ER están estrangulados por el sistema.
 
Termino haciendo un resumen de la problemática y posibles salidas. Tener buenas estadísticas nacionales y un Registro de ER confiable para plantear políticas de salud a favor de los pacientes. Contar con la tecnología moderna para diagnósticos certeros como son la secuenciación masiva, para exomas y arrays numéricos. Contar con espectrofotometría de masas para problemas metabólicos e incrementar el número de pruebas de tamizaje neonatal. Formar o disponer de especialistas en ER. Aumentar el número de enfermedades en la lista de las raras. Asegurar el financiamiento y presupuesto para las ER. Abaratamiento de costos de diagnóstico, seguimiento y tratamiento. Legislación a favor de interrupción del embarazo por problemas genéticos y malformativos (aborto eugenésico). Disponer de seguros médicos para las enfermedades raras como contratante y responsable el Estado. Discutir y plantear la posibilidad de liberar patentes para los fármacos existentes para ER y producirlos en el propio país. Cumplir con el papel protagónico y de asesoramiento de las ONGs que están trabajando por las ER y que son claves para las reivindicaciones de los pacientes.

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