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Ecuador | Colombia
Genética y Ciencia
Las desatendidas enfermedades raras, catastróficas y huérfanas


Lunes, 11 de abril de 2022, a las 17:04
César Paz-y-Miño. Academia Ecuatoriana de Medicina y GenomicsLAb.
Se denominan Enfermedades Raras (ER) porque afectan a uno de cada 15 mil nacidos, catastróficas porque no tienen cura y sus tratamientos suelen ser limitados y caros, y huérfanas (1 en 100 mil nacidos) porque nadie las investiga o los Estados las evaden.
 
La problemática de las Enfermedades Raras (ER) en el Ecuador es muy compleja. Hay descritas unas 10 mil ER y casi en su totalidad son de origen genético. En el país, los problemas de discapacidad, en el 30 por ciento de casos tienen un origen genético, lo que significa que el primer problema que enfrentamos es la capacidad de diagnóstico.
 
Muchas de las ER son poco o nada conocidas. Los estudios en las carreras de Medicina sobre estas patologías son muy limitados, por lo que su diagnóstico en medicina general se hace difícil. La mayoría de diagnósticos se hacen en las especialidades médicas y subespecialidades. Esto significa que debe existir un entrenamiento potente para sospechar y diagnosticar una enfermedad rara. Pero puede pasar lo contrario, cualquier “síndrome” complicado en su diagnóstico puede ser asignado como una enfermedad rara sin serlo.
 
El Ecuador, al ser un país con una economía débil, ha confeccionado una lista de 106 enfermedades raras para el 2012, y que no ha variado hasta el 2021, lo que correspondería al 1,06 por ciento de todas las descritas. Solo este hecho excluye a la mayoría y no hay una lógica en la selección de estas 106. No existe en el Ecuador un estudio formal y científico, ni un registro de ER, por tanto, la lista es casi arbitraria. No existe diagnóstico prenatal adecuado. El programa con “Pie Derecho” diagnostica solo 4 enfermedades. No existe opción de interrupción terapéutica y voluntaria del embarazo.  
 
Muchos países con economías débiles y medianas tienen listas de estas enfermedades, y lo hacen porque los costos de tratamiento e investigación son tan altos que aniquilarían a cualquier presupuesto. Los países ricos tienen programas de investigación y financian tratamientos vía seguros, medicina pública o asociaciones público-privadas.
 
Para un buen diagnóstico en la actual medicina de precisión o medicina genómica, se requiere personal entrenado y equipamiento tecnológico adecuado que en el Ecuador es muy escaso. La OMS recomienda un genetista por cada 200 mil habitantes, pero en el país existen unos 20 médicos genetistas; el déficit real es de 65, lo que complica hacer diagnósticos. Más aún si a este panorama se suma la deficiencia de laboratorios especializados.
 
La medicina genómica actual está orientada al uso de biochips o arrays numéricos; secuenciación masiva de genes para las enfermedades que se conoce su gen de origen, y estudio genómico de exomas para las enfermedades que no se conoce su origen exacto. En el Ecuador no se cuenta con un centro de genómica que realice estas pruebas. Los pacientes buscan estos exámenes a nivel internacional, lo que, por un lado encarece costos y, por otro, la realidad de que la legislación ecuatoriana, al tener tantas restricciones para envío de muestras genéticas, hace en muchos casos imposible el diagnóstico.
 
En una aproximación a la problemática de las enfermedades raras con pacientes, padres de familia e instituciones no gubernamentales dedicadas al apoyo de las ER, detectamos algunos problemas según lo refieren: Los pacientes con Atrofia Medular Espinal, cuyo tratamiento existe y es el más caro del mundo, afirman que pese a los ofrecimientos de las autoridades de salud, de cubrir los gastos del fármaco Spinraza (Nusinersen), no se lo ha comprado, o solo se lo hizo para una sola dosis, dejando sin completar el tratamiento. Si pasa el tiempo técnico de espera, se debería reiniciar el tratamiento, lo que haría que el gasto se duplique. Adicionalmente, los pacientes manifiestan que comprarlo en el Ecuador es imposible ya que no existen los permisos de importación ni de venta nacional. Esto pasa con muchos medicamentos accesibles en el extranjero, pero no en territorio ecuatoriano. Este factor aparentemente simple, es la diferencia entre la vida y la muerte de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal y con muchas otras enfermedades, incluido el cáncer.
 
Los pacientes con Enfermedad de Gaucher, un trastorno de acumulación de grasas en bazo e hígado, huesos y médula ósea, de origen genético Autosómico Recesivo (padres sanos portadores parciales de una mutación genética que trasmiten a sus hijos), cuentan que no reciben el fármaco adecuado por meses.
 
Me llamó la atención el caso de un paciente con Miopatía Centronuclear con afectación del gen DNM2. Esta es una ER de herencia autosómica dominante (transmisión directa de padres a hijos) en la gran mayoría de casos, pero hay algunas ligadas al X (la madre es portadora y trasmite a los hijos varones). Las biopsias musculares muestran “cuerpos” dentro de sus fibras, lo que determina una discapacidad motora. Este paciente fue estudiado en el extranjero y tenía la mutación del gen de la dinamina 2, que está en el cromosoma 19. Aunque no tiene cura aún, el acceso a traqueotomo pediátrico, ventilador, filtros bacterianos para ventilador, y otros insumos, ayudarían a la atención eficiente para este tipo de pacientes. Nuevamente, la atención integral de salud y la disponibilidad de medios, hacen la diferencia entre vivir o no.
 
Realizamos dos estudios de Fibrosis Quística, enfermedad muy rara para nuestro grupo étnico, y encontramos que solo en 46 por ciento de pacientes presentan la mutación Delta 508 del gen CFTR, que es la más frecuente en la población caucasoide del mundo (70 por ciento), pero no aquí, y descubrimos al menos 2 nuevas mutaciones de este gen, que tiene más de mil. Es clave detectar qué mutación tiene el paciente para lograr mejores éxitos terapéuticos. Los pacientes reclaman que no existen o son de difícil acceso los medicamentos específicos como la polimixina, alfa dornasa para profilaxis de infecciones y el Aquadex para ultrafiltrado de fluidos para el tratamiento, y simplemente no hay acceso a las enzimas específicas.
 
Los pacientes congregados en la una fundación para Inmunodeficiencias pasan por una situación complicada al no recibir tratamientos en los tiempos estipulados. Describen que no existe inmunoglobulina humana los 2 últimos años, medicina que es la base de su tratamiento exitoso.
 
Un clamor constante de los enfermos es que el sistema de salud pública no cubre los tratamientos y que el costo se traslada al paciente. En muchos casos no tienen acceso porque simple y sencillamente no tienen el dinero. Lo que hacen en otros países es tener un seguro general para enfermedades raras y catastróficas, con lo cual los pacientes acceden al tratamiento y el Estado reduce costos.
 
Los pacientes con microftalmia (ojos poco desarrollados) y anoftalmía (nacimiento sin ojos), de origen hereditario por vía materna (ligado al X) o autosómico Dominante, pasan por la problemática de la inexistencia de diagnóstico genómico. Sin saber la causa, no se puede hacer una buena guía de asesoramiento genético y riesgo de repetición para próximos embarazos. 
 
Los pacientes con una enfermedad metabólica rara denominada Cistinuria, con herencia autosómica recesiva y que provoca la eliminación anormal del aminoácido cistina, con riesgo de formar cálculos renales y terminar en insuficiencia renal, necesitan para su tratamiento medicamentos que escasean en el Ecuador como el Citrato de Potasio y, en algunos casos, el anti hipertensivo captopril, o por sus altos costos no tienen acceso.
 
Un párrafo aparte merece el cáncer. El mundo entero está apuntando al diagnóstico y seguimiento genómico del cáncer: variantes genéticas benignas, posiblemente benignas, inciertas, posiblemente malignas o malignas, como se las clasifica en la actualidad, son detectables con la secuenciación masiva o exónica. Hay que investigarlas, solo así se las puede clasificar y comparar con poblaciones de otras geografías y determinar su verdadero valor médico. No hacemos estos diagnósticos en el Ecuador y eso conduce a pensar que estamos manejando el cáncer nacional de manera desactualizada, poniendo en riesgo a los pacientes. Sin diagnósticos y pronósticos genéticos, no concurren buenos tratamientos en la medicina moderna. Ni se diga de la escases de medicamentos para el cáncer que ha sido denunciada en varias ocasiones en los medios. Sin medicamentos anticancerígenos, los pacientes fallecen.
 
La lista de casos e historias de pacientes con ER es interminable. He escogido algunas que los pacientes me han permitido divulgarlas. Hay una puntualización constante: algunos medicamentos que en el Ecuador no existen, se los utiliza de manera cotidiana en los hospitales del mundo desarrollado, pero aquí no están ni en la lista básica de medicamentos. Nuestros pacientes merecen la mejor atención de salud, mejores investigaciones clínicas y genómicas, centros especializados y tecnológicamente sustentados, mejores tratamientos, para que tengan esperanza de vida más alentadora, equitativa y justa. Si no vemos por las enfermedades raras, perderemos más y más vidas.

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