Edición Médica

Eliécer Quispe, Fundación Fepel Dasha y Paola Vélez, Pediatra.

Cristina Coello. Quito
En Ecuador la Salud es un derecho. Pero cuando se trata de garantizarlo a las personas con enfermedades poco frecuentes, eso se convierte en un verdadero desafío tanto para pacientes como para médicos.
 
Así lo ha reconocido en varios foros, incluido el escenario de la Asamblea Nacional, la pediatra Paola Vélez, también especialista en este tipo de patologías y médico tratante del Hospital Homero Castanier Crespo de Azoguez. Con ella coincide Eliécer Quispe de la fundación Fepel Dasha (Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Deposito Lisosomal).
 
En entrevista con EDICIÓN MÉDICA, Vélez, primero, ha dejado claro que “debemos dejar de llamarles enfermedades raras, son poco frecuentes” y en ese sentido, tanto los profesionales de la salud como pacientes pueden “empoderarse” y visibilizar su derecho a una atención sanitaria oportuna, de calidad y con calidez.
 
La especialista en este tipo de enfermedades ha mencionado al menos seis puntos a considerar como desafíos urgentes en estas enfermedades y son: la falta de estandarización en la definición, carencia de acceso a diagnóstico, odisea diagnóstica, escasez de especialistas, litigios por el derecho a la salud y la migración de pacientes.
 
¿Uno por cada 2 mil habitantes o uno por cada 10 mil?
 
En América Latina no existe un consenso para la definición de estas enfermedades, y el Ecuador tiene el suyo propio, es aquella de baja prevalencia, alta complejidad y que se presenta en una persona por cada 10 mil.
 
No obstante, la Unión Europea (UE) la considera cuando se presenta en uno por cada 2 mil habitantes. En Argentina, Chile, México, Panamá Uruguay es de igual forma. En Colombia la consideran cuando se manifiesta en uno por cada 5 mil.
 
De su lado, la Organización de las Naciones Unidas (ONU), en el 2022, en un intento por estandarizar recomendó que se adopte la definición cuando se presenta en una por cada 2.000 personas. En ese sentido, Vélez ha recordado que el Ecuador es parte del organismo internacional pero no ha cambiado esa definición.
 
Carencia de acceso a diagnóstico
 
Antes de la pandemia, se estimaba que en Europa menos del 40 por ciento de los pacientes con estas enfermedades no disponían de un diagnóstico claro. Pero al destinar todos los recursos de salud para atender la pandemia, ese porcentaje se elevó en un 75 por ciento ¿qué pasó en Ecuador? muy seguramente estas personas debieron enfrentar similar situación, ha estimado Vélez.
 
Pero la especialista se ha manifestado optimista. Ella cree que “hay estrategias que permiten identificar enfermedades poco frecuentes como es el tamizaje metabólico neonatal”, con el cual se pueden identificar al menos 4 de ellas.
 
En ese aspecto, Quispe ha denunciado que poco interés y esfuerzo se hace por parte de las autoridades en aplicar ese tamizaje en el sistema de salud público del país, acción que, si se realizara adecuadamente, podría evitar muerte precoz, retrasos mentales y discapacidad.
 
Él ha reclamado por la forma tardía, desordenada y descontrolada en que se realiza ese tamizaje (debe ser dentro de los dos primeros meses de vida).
 
A eso se suma el inconsistente apoyo del Cegemed (centro especializado en genética médica) del Ministerio de Salud Pública (MSP). Vélez ha reconocido que allí se han realizado pruebas cromosómicas y moleculares que ha permitido diagnosticar a ciertos pacientes, pero su participación “no es frecuente” y por tanto limita la atención.
 
La especialista también ha matizado que a nivel mundial se reconocen alrededor de 10 mil enfermedades poco frecuentes y síndromes no clasificados. Pero no existen pruebas diagnósticas para todas ellas. Incluso en algunas ni siquiera se ha definido si existe una condición genética. Lo cual representa un gran desafío no solo para el país, sino para toda Latinoamérica pues los costos de un diagnóstico son muy elevados.
 
En ese aspecto la pediatra propone la unión a grupos de apoyo como fundaciones internacionales, universidades dentro y fuera del país para hacer estudios en pacientes y confirmar los diagnósticos. “No es imposible, pero si se requiere de un trabajo largo y en equipo” que incluye el cumplimiento de acuerdos ministeriales donde se garantiza la posibilidad de derivaciones internacionales.
 
Diagnóstico, manejo integral y judicialización
 
El siguiente desafío para este grupo de pacientes es la odisea diagnóstica. Sin sospecha médica y sin tecnología, el paciente demora en confirmar su diagnóstico entre 5 a 10 años, luego de pasar por al menos 5 especialistas y otros 3 o 4 médicos generales.
 
A ello hay que sumar que generalmente se le atribuye al genetista la identificación y trabamiento de estas patologías, este especialista no puede hacer un manejo integral, “no porque no tenga la capacidad, sino porque estos pacientes requieren equipo multidisciplinario para su abordaje”, ha aclaro Vélez.
 
Dependiendo de la enfermedad, un paciente (generalmente menor de edad) requiere la atención de un pediatra, neurólogo, hepatólogo, gastroenterólogo, nutricionista, psiquiatra, y, también genetista. Eso implica que todos estos profesionales tengan formación en este tipo de patologías.
 
Y allí está el otro reto, cuando en los currículos generales de pregrado y posgrado no se considera el estudio de las enfermedades poco frecuentes. A eso se añade que en el país “nunca se ha ofertado una especialización o maestría de este tipo”, ha reclamado Vélez.
 
Otro inconveniente son los litigios por el derecho a la salud, especialmente de estos pacientes vulnerables, para quienes no siempre les es posible acceder a tratamientos considerando además que muchas de sus enfermedades poseen medicamentos huérfanos (que no se desarrollan por su escasa rentabilidad) y se ven obligados a recurrir a instancias judiciales.
 
“No es posible que tengamos que llegar a esas instancias, debe haber una estructura financiera que sustente este tipo de tratamientos. Entendemos que solo un paciente requiere millonarios recursos. Por ejemplo, mi paciente con enfermedad de Wilson requiere casi 360 mil dólares anuales; ese es el presupuesto de medicamentos de un hospital básico”, ha relatado Vélez.
 
La especialista ha asegurado que tampoco se ha realizado un análisis de los altos costos que le representan al Estado la atención de esos pacientes sin tratamiento, quienes deben acudir con regularidad a los hospitales por recaídas, necesidad de hospitalización, manejo de complicaciones, etc., y, a ello sumar que sus padres deban dejar de trabajar o pedir permisos laborales y los menores abandonen la escolaridad.
 
Y en esa esfera, Vélez ha defendido el empoderamiento de los médicos tratantes y ha reconocido que en su labor sus pacientes tienen acceso a tratamiento, lo que le ha significado cumplir engorrosos trámites burocráticos.
 
“He peleado y sí nos han dado, todos han salido” ha declarado orgullosa, pero insiste en que los médicos a cargo de estos pacientes deberán dedicarse, además de la consulta, al papeleo y corregir lo que solicite la autoridad sanitaria. “A veces no estamos empoderados, pero si lo hacemos, si conseguimos”, ha reconocido.
 
Vélez, responsable en su hospital de Pediatría, de los pacientes que viven con VIH, del programa de tuberculosis infantil y próximamente liderará la UVER (Unidad de Vigilancia de Enfermedades Raras) ha manifestado que desde la parte administrativa se requiere gestionar y diferenciar la consulta de estos médicos para que puedan cumplir todos los requerimientos dentro de su carga laboral.
 
Finalmente, esta la migración de pacientes. Ante la falta de tratamiento, unos pocos, hacen el esfuerzo y salen del país para ir en su búsqueda, al aliarse a fundaciones y obtenerlos. “Lastimosamente son menos del 1 por ciento que lo pueden hacer”, ha mencionado.
 
En el Día de las Enfermedades Raras este 2024, Vélez ha defendido el RUER (registro único de enfermedades raras) implementado por el MSP y ha insistido en que hay que dejar de lado el término de enfermedades raras, “porque lo raro asusta, pero si hablamos de poco frecuente podemos empoderarnos y, con amor, todo es posible”, ha dicho.
 
Por su parte Quispe sí cree que son enfermedades raras, tal como las cataloga la Organización Mundial de la Salud (OMS). “El término no afecta al enfermo, él sigue siendo un ser humano y la rara es la enfermedad”. Así mismo ha hecho una aclaración en relación a las denominadas ‘enfermedades huérfanas’, donde en “en realidad los huérfanos son los medicamentos, no la enfermedad”.  
 
Por otro lado, ha considerado que el MSP “quiere contentarnos con trabajos que no se cumplen”, y en este día “lo que quisiéramos, por lo menos, es que se haga diagnóstico a tiempo con el tamizaje y se apliquen programas de tratamiento” para quienes se les identifica estas enfermedades.

El dirigente aún confía en que desde las instancias como la Asamblea Nacional y la autoridad sanitaria se cumpla la normativa y se legisle por una mejor asistencia a este grupo prioritario de pacientes.

   

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