Edición Médica

Paola E. Leone, Coordinadora del Laboratorio de Genética y Genómica, SOLCA Núcleo de Quito.
 
En el marco del I Foro Internacional por las Enfermedades Raras, realizado en la Asamblea Nacional del Ecuador en conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), especialistas nacionales e internacionales analizaron los principales desafíos en diagnóstico, tratamiento y políticas públicas para pacientes con enfermedades raras, ultra raras y congénitas. El encuentro reunió a organizaciones de pacientes, académicos, genetistas, autoridades sanitarias y representantes de organismos internacionales como la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud, consolidando un espacio de diálogo técnico y social.
 
Uno de los ejes centrales del foro fue el derecho al diagnóstico oportuno, especialmente en el campo de los errores innatos del metabolismo (EIM) y el tamizaje metabólico neonatal. En este contexto, la conferencia “Aplicaciones de la técnica de ARRAY en el diagnóstico de enfermedades raras” destacó el impacto de las tecnologías genómicas en la reducción de la denominada “odisea diagnóstica”.
 
El array genómico o microarreglo de ADN representa un salto cualitativo frente a la citogenética convencional. Mientras el cariotipo tradicional detecta alteraciones mayores a 10 megabases (Mb), el array permite identificar ganancias y pérdidas de material genético a nivel submegabase, aumentando significativamente la precisión diagnóstica. Esta transición de la citogenética clásica hacia la genómica estructural es resultado de los avances impulsados desde el Proyecto Genoma Humano, que transformó la manera de entender el genoma humano.
 
Durante la presentación se explicó cómo el array se integra dentro de un algoritmo de diagnóstico que inicia con historia clínica detallada, examen físico y análisis del árbol genealógico, seguido de estudios de laboratorio y citogenética convencional. Cuando estos resultados no son concluyentes, el array y la secuenciación masiva (NGS) permiten caracterizar con mayor precisión alteraciones cromosómicas complejas.
 
Los casos clínicos expuestos evidenciaron el valor de esta tecnología. Alteraciones como cromosomas en anillo, cromosomas adicionales no identificados completamente por cariotipo o reordenamientos estructurales complejos pudieron ser definidos con exactitud mediante array. En algunos pacientes se identificaron duplicaciones de hasta 60 Mb con más de 200 genes involucrados, así como deleciones asociadas a síndromes específicos, información crucial para correlacionar fenotipo y genotipo.
 
También se abordó el uso del array en diagnóstico prenatal, donde la detección de variaciones de tamaño relativamente pequeño puede tener implicaciones clínicas significativas. Estos hallazgos subrayan la importancia de la interpretación especializada y del asesoramiento genético antes y después del estudio.
 
Más allá del componente tecnológico, el mensaje central fue claro: el acceso a herramientas genómicas de alta resolución no es un lujo, sino una necesidad sanitaria. En enfermedades raras, donde el tiempo promedio hasta alcanzar un diagnóstico puede extenderse por años, el array contribuye a acortar tiempos, orientar decisiones terapéuticas y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
 
El foro dejó en evidencia que fortalecer el tamizaje neonatal, ampliar el acceso a diagnóstico molecular y consolidar políticas públicas basadas en evidencia científica son pasos indispensables para garantizar equidad en salud. La genómica, hoy más que nunca, se posiciona como una aliada estratégica en ese camino.