Edición Médica

María Belén Matos y Paola Vélez.

Cristina Coello. Quito
Las enfermedades raras o de baja prevalencia pueden aparecer a cualquier edad, pero alrededor del 65 por ciento de ellas se presentan en la infancia. La mayoría son congénitas, crónicas, progresivas y degenerativas, lo cual tiene un importante impacto en la mortalidad.
 
Así pues, el 30 por ciento de las muertes infantiles se deben a una enfermedad rara, según ha informado a EDICIÓN MÉDICA, la genetista del Hospital Carlos Andrade Marín (HCAM), María Belén Matos.
 
Con las enfermedades “comunes, se ha hecho prevención, curación o tienen vacuna. Las infecciosas están disminuyendo por todas las intervenciones y porque todos los recursos se destinan para lo más frecuente. Mientras que, las enfermedades que eran poco frecuentes ahora se están visibilizando, se está registrando una transición epidemiológica”, ha considerado Matos.
 
La especialista ha recordado que el 80 por ciento de estas enfermedades son de origen genético y uno de sus principales síntomas es la afectación neurológica.
 
Paola Vélez, pediatra especialista en enfermedades raras, del Hospital Homero Castañer Crespo de Azogues, también ha señalado que en su consulta el 80 por ciento de pacientes con enfermedades poco frecuentas son menores de 5 años.
 
Para las dos expertas, el real problema cuando existe una sospecha en este tipo de patologías, es el acceso a las pruebas y exámenes necesarios para su diagnóstico.
 
“A veces estamos sin herramientas, no porque no existan en el HCAM, sino porque no existen en el país. Son tecnologías muy costosas” que incluyo en países desarrollados son limitadas, ha comentado Matos.
 
Por su parte, Vélez ha recordado que el Ministerio de Salud Pública (MSP) tiene una red a la cual el especialista solita el examinen y se busca un laboratorio local que pueda hacer la prueba.
 
“Eso demora el diagnóstico, pero en general las pruebas que se necesitan no se las hace fácilmente en el Ecuador, muchas de ellas deben hacerse fuera y en algunos casos en centros de diagnóstico muy específicos por lo poco frecuentes que son”, ha añadido.
 
Para Matos, “hay algunos criterios que sugieren hacer cariotipos, pero para otras condiciones específicas no tenemos exámenes, porque son enfermedades de tan baja prevalencia que se requieren  pruebas dirigidas”.
 
Las dos profesionales han coincidido en que estos pacientes requieren de un equipo multidisciplinario para su atención, porque estas enfermedades engloban un sinnúmero de signos y síntomas.
 
Estos pacientes en general, previo a un diagnóstico, han recorrido varios niveles de atención y en algunos casos no tienen una calificación definitiva de la enfermedad. Otras veces, el paciente llega al tercer nivel con un diagnostico que lo arrastra y, a veces, es erróneo. Por ello, se ha insistido en el trabajo en equipo.
 
Matos y Vélez también han coincido en que es muy difícil hacer un listado de estas enfermedades y que la elaborada por el MSP con 106 de ellas, no refleja la realidad.
 
Las recomendaciones para el primer nivel

Para intentar mejorar un diagnóstico oportuno de estas enfermedades poco frecuentes, las dos especialistas han recomendado al primer nivel de atención realizar una historia clínica muy exhaustiva.
 
Enfatizar en los antecedentes familiares, muertes inexplicadas, crisis convulsivas de difícil control o enfermedades no diagnosticadas en otros miembros.
 
Vélez ha insistido en que al observar “varios signos y síntomas  que no encajan en un solo diagnóstico, considerar que es probable que se trate de una enfermedad rara”.
 
El dato

Se estima que aproximadamente 1 millón de ecuatorianos estarían afectados con alguna de las 8 mil enfermedades raras reconocidas a nivel mundial.
 
El HCAM está constituyendo un registro con algunas de las enfermedades raras atendidas en esa unidad de salud, con un archivo que data de 1984 a 2019.

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