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Avances

SECUENCIAS DE GENES ARCAICOS
Svante Pääbo recibe el Premio Nobel de Medicina por sus descubrimientos sobre historia evolutiva
Sus estudios empujaron la creación de una nueva disciplina científica: La Paleogenómica
Lunes, 03 de octubre de 2022, a las 11:07
Svante Pbo hizo descubrimientos sobre los genomas de homnidos extintos y la evolucin humana.

Svante Pääbo hizo descubrimientos sobre los genomas de homínidos extintos y la evolución humana.


Redacción. Quito
La Asamblea Nobel en el Karolinska Institutet ha otorgado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 a Svante Pääbo por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana.
 
El investigador ha revelado las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos y sus descubrimientos han proporcionado la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos, ha informado The Nobel Prize, en un comunicado.
 
Pääbo, a través de su investigación pionera ha logrado “algo aparentemente imposible”, es decir, secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales.
 
También ha realizado “el sensacional descubrimiento” de un homínido previamente desconocido, denominado Denisova.
 
Asimismo, ha descubierto que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ahora extintos al Homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos 70.000 años.
 
Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, ya que afecta la forma en que el sistema inmunológico reacciona a las infecciones.
 
“Los descubrimientos de Pääbo han generado una nueva comprensión de nuestra historia evolutiva. En el momento en que el Homo sapiens emigró fuera de África, al menos dos poblaciones de homínidos extintas habitaban Eurasia. Los neandertales vivían en el oeste de Eurasia, mientras que los denisovanos poblaban las partes orientales del continente. Durante la expansión del Homo sapiens fuera de África y su migración hacia el este, no solo se encontraron y se cruzaron con los neandertales, sino también con los denisovanos”.
 
Por estos motivos, la investigación fundamental de Pääbo ha dado lugar a una disciplina científica completamente nueva: La Paleogenómica.
 
La Paleontología y la Arqueología son importantes para los estudios de la evolución humana”. En este contexto, la investigación de Pääbo ha proporcionado evidencia de que el humano anatómicamente moderno, el Homo sapiens, apareció por primera vez en África hace aproximadamente 300.000 años, mientras que los neandertales se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400.000 años hasta hace 30.000 años, momento en el que se extinguieron.
 
Hace unos 70.000 años, grupos de Homo sapiens migraron de África a Oriente Medio y, desde allí, se extendieron al resto del mundo. Homo sapiens y los neandertales coexistieron así en gran parte de Eurasia durante decenas de miles de años. Pero, ¿qué sabemos de nuestra relación con los extintos neandertales? Las pistas pueden derivarse de la información genómica.
 
A fines de la década de 1990, se había secuenciado casi todo el genoma humano. Este fue un logro considerable, que permitió estudios posteriores de la relación genética entre diferentes poblaciones humanas. Sin embargo, los estudios de la relación entre los humanos actuales y los neandertales extintos requerirían la secuenciación del ADN genómico recuperado de especímenes arcaicos, una tarea aparentemente imposible porque con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos.
 
Después de miles de años, solo quedan rastros de ADN, y lo que queda está masivamente contaminado con ADN de bacterias y humanos contemporáneos.
 
Entonces, Pääbo como estudiante de posdoctorado con Allan Wilson, un pionero en el campo de la biología evolutiva, comenzó a desarrollar métodos para estudiar el ADN de los neandertales, un esfuerzo que duró varias décadas.
 
En 2010 sus esfuerzos fueron exitosos, logrando lo aparentemente imposible y publicando la primera secuencia del genoma neandertal. Posteriormente, los análisis comparativos demostraron que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las secuencias de humanos contemporáneos originarios de Europa o Asia que a los humanos contemporáneos originarios de África.
 
“Gracias a los descubrimientos de Svante Pääbo, ahora comprendemos que las secuencias de genes arcaicos de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales. Un ejemplo de ello es la versión de Denisovan del gen EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales. Otros ejemplos son los genes neandertales que afectan nuestra respuesta inmunológica a diferentes tipos de infecciones”.





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