Edición Médica

Henry Vásconez, Fabricio González y Fausto Coello, investigadores.

Cristina Coello. Quito

Malformación con pérdida auditiva.

Un grupo de investigadores ecuatorianos ha observado por primera vez que la microtia puede ser un problema de salud mucho más complejo, con consecuencias que trascienden la audición y alcanza órganos vitales como los riñones y el hígado.
 
En entrevista con EDICIÓN MÉDICA, Fabricio González, ha advertido que la microtia no es solamente un defecto congénito que afecta la formación de la oreja externa y piensa que no hay que verlo únicamente como una malformación estética.
 
González, del Grupo Ecuatoriano de Investigación en Microtia (GECIM), ha liderado tres investigaciones publicadas en las revistas médicas: The Journal of Craniofacial Surgery, Birth Defects Research y SN Comprehensive Clinical Medicine, y donde se ha abierto "un nuevo horizonte de comprensión" en relación a esta malformación.
 
Junto a Fausto Coello y Henry Vásconez también del equipo GECIM se ha identificado que la micotia no es solo un oído malformado, “sino un espejo que refleja factores de riesgo prenatales, patrones familiares de herencia y vínculos insospechados con otras enfermedades”.
 
Los resultados de los estudios
 
Los tres estudios han contado con la colaboración de los estudiantes de Medicina de la Universidad Central del Ecuador. El primero, publicado en The Journal of Craniofacial Surgery, ha analizado a pacientes mestizos y reveló que más del 90 por ciento de los casos con microtia provienen de ciudades situadas a más de 2500 metros de altitud.
 
Para González, este dato plantea un interrogante inquietante: “¿Podría la altura, con su hipoxia crónica y otras condiciones ambientales, estar influyendo en el desarrollo de la microtia?”
 
Por otro lado, ha llamado la atención el predominio de la malformación en varones, pero fue más preocupante la identificación de un factor de riesgo evitable: el consumo de alcohol durante el embarazo, incluso en cantidades consideradas ‘sociales’.
 
De allí que, el también docente, ha sido enfático en señalar que durante el embarazo está totalmente contraindicado el consumo de alcohol ya que “se asoció significativamente con la presencia de esta malformación en los hijos”. Para él, este hallazgo resalta la urgencia de reforzar las campañas de prevención y educación en salud materna.
 
El segundo trabajo, publicado en Birth Defects Research con el apoyo del médico especialista Edwin Andrade ha comparado los perfiles auditivos de pacientes con microtia esporádica y familiar.
 

Se encontró afectaciones graves.

“Los resultados fueron contundentes: hasta un 80 por ciento de los oídos evaluados presentaban pérdida auditiva conductiva” (es decir que el sonido no llega de forma efectiva al oído interno debido a un problema en el oído externo o el oído medio).
 
González ha explicado que, en los casos familiares, “la afectación es más grave, llegando incluso a observarse microtia grado 4 exclusivamente en este grupo. Esta evidencia apunta a que los antecedentes familiares no solo aumentan la probabilidad de padecer la condición, sino también su severidad”.
 
Y en ese sentido, los investigadores han advertido que cada niño con microtia “debería someterse a pruebas audiológicas completas desde edades tempranas, pues el impacto en el desarrollo del lenguaje y la comunicación puede ser devastador si no se interviene de manera oportuna”.
 
Pero el líder de los estudios ha dejado claro que no se trata de que estas personas pueden ser sordas solo de un lado. “La sordera es bilateral” y por tanto esta condición requiere de seguimiento médico continuo ante los diferentes grados de gravedad que presenta.
 

Uno de cada 5 presentó anomalías abdominales.

La tercera investigación, publicada en SN Comprehensive Clinical Medicine con el respaldo del Eduardo Yépez-García y Giovanna Narváez-Miranda ha buscado más allá del oído. Se realizaron ecografías abdominales a 146 pacientes con microtia y se encontró que casi uno de cada cinco presentaba anomalías en órganos como los riñones, el hígado y la vesícula biliar.
 
Entre las alteraciones más frecuentes destacaron hígado graso, ectasia de la pelvis renal y sistemas colectores duplicados. “Estos resultados demuestran que la microtia puede ser la punta del iceberg de una condición multisistémica”, ha estimado González.
 
La microtia no es solo una malformación del oído externo, sino una condición multisistémica que exige integración entre otorrinolaringología, genética, audiología, pediatría e imagenología, además de políticas públicas de detección y seguimiento, ha comentado.
 
Por ello, los investigadores han sugerido replantear los protocolos médicos y añadir estudios abdominales de rutina en el diagnóstico de todo paciente con microtia.
 
González ha recalcado que los tres estudios “ofrecen una visión inédita y profundamente reveladora: la microtia en Ecuador es más frecuente de lo que se creía, se asocia a factores de riesgo prevenibles, muestra un componente hereditario importante y, en no pocos casos, va acompañada de alteraciones que comprometen órganos vitales. No se trata, por lo tanto, de un defecto aislado del pabellón auricular, sino de una condición médica compleja que requiere un abordaje multidisciplinario”.
 
Consideraciones para el primer nivel de atención
 
González ha mencionado la necesidad de que el país también cuente con un registro nacional de anomalías congénitas, para saber cuántos niños nacen con este y otros problemas. “La primera medida de salud pública es el registro”.
 
La segunda medida es el tamizaje auditivo neonatal, aunque el docente ha reconocido que en el país “la realidad es que se hace tamizaje neonatal solo a la mitad de los recién nacidos y la otra mitad queda en el aire. Se puede tener la oreja buena pero no escuchar y eso es un problema que puede ser identificado con el tamizaje”, ha dicho.
 
La tercera medida que requieren estos pacientes es un seguimiento y el primer nivel debe observar además si es un problema familiar para derivar al centro de genética. “Imagínese el retraso en el desarrollo cognitivo porque no pueden escuchar”, si estos pacientes no tienen seguimiento adecuado en su proceso de desarrollo, se ha quejado.

Finalmente, González ha señalado que esta malformación no se puede se puede prevenir, pero sí puede haber “un diagnóstico precoz en el embarazo y luego un seguimiento para que tengan una vida lo más digna posible”.
 
Algunas particularidades
 
El investigador ha recordado que el Ecuador es el único país donde las ciudades principales de la región Sierra están ubicadas en alturas de más de 2.500 metros sobre el nivel del mar. “Eso puede estar relacionado con el aparecimiento no solo de microtia sino de otras anomalías congénitas”, ha declarado.
 
También ha mencionado que el componente genético de la malformación está entre el 25 a 30 por ciento si se tiene un familiar directo con el mismo problema (hermano, padres, abuelos). El resto son casos esporádicos un 60 a 70 por ciento son esporádicos.
 
Para González, hay que dejar de considerar a la microtia como una “curiosidad clínica”, ahora debe entenderse como “un desafío de salud pública, un indicador de vulnerabilidades ambientales y genéticas, y una oportunidad para transformar la manera en que la ciencia y la medicina ecuatoriana se enfrentan a las malformaciones congénitas”.
 
El dato
 
El GECIM está integrado por especialistas de la Unidad de Medicina Traslacional de la Universidad Central del Ecuador (UCE), del Colegio de Ciencias de la Salud de la Universidad San Francisco de Quito (USFQ) y de la Dirección de Posgrados en Salud de la Universidad Indoamérica (UTI).

Estudiantes colaboradores de la UCE.

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