Edición Médica

Paola Vélez, pediatra del Hospital Homero Castanier Crespo de Azogues.

Redacción. Quito
El Hospital Homero Castanier Crespo de Azogues ha institucionalizado la actualización médica en relación a las patologías poco frecuentes y este próximo 23 y 24 de febrero realizará las Segundas Jornadas tituladas: “Cebras en la Clínica: Transformando la Atención en Enfermedades Raras”.
 
Según ha explicado la pediatra del hospital, Paola Vélez, este encuentro multidisciplinario reunirá a especialistas, docentes y personal de salud para abordar brechas en diagnóstico, manejo y seguimiento de patologías poco frecuentes. El evento es gratuito y avalado por la Sociedad Ecuatoriana de Pediatría, con transmisión vía Google Meet.
 
El evento es totalmente gratuito, pero se requieren el registro de participantes, tanto en modalidad virtual (aquí), como en la presencial (aquí). Los interesados podrán unirse a las jornadas mediante Google Meet (aquí).
 
En entrevista con EDICIÓN MÉDICA, la especialista ha explicado que están programadas 20 ponencias, las cuales cubrirán áreas como hematología infantil, genética (con participación de cuatro genetistas), nefrología, inmunología, imagenología, neurología, neumología pediátrica y otras, además de temáticas transversales y por primera vez tomados en cuenta como son los cuidados paliativos, enfermería y aula hospitalaria.
 
El adagio de la cebra: cuando no son caballos
 
Vélez al ser consultada por el título del evento, ha explicado que el adagio clínico “cuando escuches cascos, piensa en caballos”, que insta al médico a considerar primero las enfermedades más probables. Sin embargo, los especialistas en enfermedades raras advierten que ese razonamiento, útil en atención primaria, no siempre es suficiente: algunas presentaciones clínicas “parecen” condiciones comunes, pero responden a patologías inusuales “las cebras” que requieren sospecha, pruebas específicas y equipos multidisciplinarios para su identificación.
 
La pediatra ha explicado que una vez descartadas las causas más comunes debe abrirse la posibilidad a diagnósticos menos frecuentes como enfermedades pulmonares intersticiales, amiloidosis, sarcoidosis u otros trastornos metabólicos o genéticos que el clínico general no siempre considera. Ese cambio de mirada es central para acortar el retraso diagnóstico que sufren muchos pacientes.
 
Las mismas barreras en el diagnóstico de enfermedades raras
 
Estas Jornadas Científicas, organizadas desde la docencia hospitalaria, se realizan a propósito del Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero) y considerando aún al diagnóstico como la barrera principal en el acceso a servicios de salud para este grupo de pacientes.
 
Según Vélez, factores determinantes para esa barrera son principalmente la carencia de formación en enfermedades raras en la atención primaria (más del 89 por ciento de estudiantes de Medicina encuestados no se sienten preparados, según una encuesta del hospital), falta de historia clínica unificada entre instituciones (Ministerio de Salud, Seguridad, SOLCA), y la limitada oferta de estudios genéticos en el sistema público.
 
En Ecuador, las pruebas genéticas a gran escala (exoma, genoma, paneles específicos) son poco accesibles en el servicio público y, en muchas ocasiones, deben gestionarse mediante alianzas con universidades o programas internacionales.
 
A eso se suma que la fragmentación del Sistema Nacional de Salud provoca repetición de exámenes y pérdida de continuidad, lo que retrasa aún más el reconocimiento del diagnóstico correcto.
 
Sobrecarga de trabajo para los médicos que atienden enfermedades raras
 
En otro aspecto, no menos importante, en que ha insistido Vélez es que la atención a pacientes con enfermedades raras “implica más que una consulta”. Ella ha sido enfática en señalar que es muy importante el “seguimiento clínico estrecho, tramitación de exámenes y medicamentos fuera del cuadro básico, elaboración de informes, coordinación con servicios sociales y apoyo psicosocial”, entre otros.
 
Vélez ha advertido que, sin unidades especializadas o personal administrativo suficiente, la carga recae sobre médicos que muchas veces deben dedicar tiempo extra y fuera de horario para asegurar la continuidad del tratamiento de estos pacientes.
 
Por ello, ella ha considerado oportuno la creación y fortalecimiento de más Unidades de Vigilancia de Enfermedades Raras (UVER) regionales para distribuir mejor las responsabilidades, reservar horarios específicos para consultas de genética y reducir el desgaste de los especialistas.
 
Velez ha estimado que, el aumento de las ‘judicializaciones’ que muchos pacientes presentan en las cortes para obtener tratamientos farmacológicos “es una señal” de las fallas administrativas en el acceso a terapias esenciales.
 
El aula hospitalaria: una pieza clave en la atención
 
Parte de las Jornadas está dirigida al análisis de la incorporación del aula hospitalaria como herramienta educativa y de seguimiento pedagógico para niños con enfermedades raras.
 
Cabe recordar que desde 2014 el Ministerio de Salud Pública (MSP) dispuso de estas aulas; y en el Hospital Homero Castanier Crespo existe una desde 2018. La maestra del aula hospitalaria facilita la continuidad educativa de niños que pierden clases por hospitalizaciones prolongadas o terapias periódicas, reprograma proyectos educativos y comunica avances y limitaciones, ha detallado la pediatra.
 
En ese sentido Vélez ha subrayado que, junto con cuidados paliativos y enfermería, el aula hospitalaria integra una atención más humana y completa, pues no solo se da control a la enfermedad, sino que protege el desarrollo escolar, social y emocional del paciente pediátrico.
 
Situación actual de las enfermedades raras en el país
 
A decir de Vélez, la situación nacional de las enfermedades raras presenta múltiples desafíos, como el registro nacional de enfermedades raras (el cual está paralizado), a eso se suma la necesidad de actualización de la codificación de enfermedades, pues el país aún aplica el CIE-10 lo cual dificulta la especificación de muchas enfermedades raras.
 
A eso se suma la oferta terapéutica muy limitada. Vélez ha recordado que se calcula que existen alrededor de 400 tratamientos huérfanos para más de 10.000 enfermedades raras en el mundo.
 
La pediatra ha sido crítica respecto a la lista oficial de 106 enfermedades raras y la califica como insuficiente y poco representativa. A eso se suma que cuando se inició el registro de enfermedades raras en el MSP, muchos quedaron incompletos por varios problemas en el diseño del formulario, sumado a la rotación de autoridades que terminó con una falta de continuidad en esa política pública, complicando así el avance en registro, vigilancia y atención.
 
Vélez ha propuesto migrar a CIE-11 para mejorar la especificidad diagnóstica, fortalecer la atención primaria para que actúe como punto de registro y referencia, crear centros de referencia regionales y asegurar tiempo y recursos para las UVER y los profesionales que atienden estas patologías.
 
Cabe señalar que en el país las dos principales UVER para atender a niños y adolescentes están ubicadas en el Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante (Guayaquil) y el Hospital Pediátrico Baca Ortiz (Quito). Por ello, la pediatra espera que el Homero Castanier pueda ser también una unidad que se sume a esos centros.
 
En ese sentido, a decir de Vélez, las Jornadas buscan precisamente aumentar la formación, visibilizar necesidades y promover alianzas interinstitucionales que permitan transformar la atención de pacientes con enfermedades raras, porque “muchas veces la diferencia entre pensar en un caballo o en una cebra cambia por completo el pronóstico de un niño”, ha finalizado.

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