Edición Médica

La XLH causa deformidades óseas irreversibles.

Redacción. Quito
En Ecuador, decenas de familias libran una batalla silenciosa contra una enfermedad rara e invisible: la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), ha advertido la Fundación Manitos de Amor.
 
Según ha indicado, la hipofosfatemia ligada al cromosoma XLH es un trastorno genético que suele manifestarse desde los 3 a 6 meses de edad; los padres empiezan a notar que algo no está bien, ya que el bebé no crece al ritmo esperado, sus piernas empiezan a arquearse y surgen dolores inexplicables.
 
La Fundación ha señalado que si bien la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) está incluida en el Listado de Enfermedades Raras y Huérfanas del Ministerio de Salud Pública (MSP), ningún paciente ha accedido a medicinas hasta la fecha.
 
Se estima que esta enfermedad afecta a 3.9 de cada 10.000 nacidos, pero en Ecuador no hay un conteo claro de cuántos pacientes viven con XLH, lo que refleja una invisibilidad de estas patologías.
 
La Fundación Manitos de Amor apoya a niños con enfermedades raras y hasta el momento ha identificado 20 casos de XLH, principalmente en la región Costa.
 
Sin embargo, podrían existir cientos de casos no diagnosticados en distintas zonas del país. La falta de un registro unificado y continuo impide conocer con precisión cuántos niños viven con esta condición y dónde, lo que dificulta una planificación médica efectiva. Por esta razón, la fundación ha iniciado esta acción para compartir estos registros al MSP, ha mencionado Carmen Mayorga, vocera de la organización.
 
Asimismo, el país todavía no cuenta con la aprobación ni provisión del fármaco necesario para tratar esta enfermedad, lo que deja a los pacientes sin alternativas reales, mientras que en países vecinos ya se aplican estos tratamientos con resultados eficaces y evidencia científica sólida.
 
“Cuando el tratamiento se demora, la infancia se nos escapa: ese niño que podía haber caminado, correteado y crecido sin dolor, termina en silla de ruedas o postrado en cama en su adolescencia. No podemos permitirlo”, ha sostenido.
 
De acuerdo a lo señalado, el mayor riesgo de mortalidad ocurre en los primeros años, ya que hasta 3 de cada 10 niños podrían fallecer durante la lactancia primaria y entre los 2 y 3 años el riesgo se mantiene.
 
Quienes sobreviven suelen llegar a la adultez con una calidad de vida muy limitada. Pero, esto podría evitarse si el tratamiento se inicia desde los 6 meses de edad, tras un diagnóstico oportuno
 
En el marco del 23 de junio, que se conmemora el Día Mundial del XLH, médicos y asociaciones de pacientes impulsan campañas de sensibilización para conocer más de esta patología, apoyar a los pacientes y familias y exigir políticas públicas de salud inclusivas y oportunas.
 
En este contexto, la Fundación Manitos de Amor ha indicado que si la XLH no se trata desde las primeras etapas de la infancia, causa deformidades óseas irreversibles, como piernas arqueadas, baja estatura, articulaciones engrosadas y alteraciones en el cráneo y tórax, que comprometen la calidad de vida del paciente.
 
Por esta razón, muchos niños llegan a la pubertad o adultez en condiciones de postración. A esto se suman problemas dentales, caries, abscesos e infecciones. Con el tiempo, el daño óseo causa dolor constante, rigidez muscular y pérdida progresiva de movilidad.

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