-
Asesoría LegalActivación de Código Plata para asegurar la provisión de servicios de salud en un contexto de violenciapor Alegría Báez. -
A LA VANGUARDIAAsegurando la calidad: La importancia del permiso de funcionamiento para consultorios y establecimientos de saludpor Valeria Castillo -
Genética y CienciaUso de raza, etnicidad y ascendencia como descriptores de población en la investigación genómicapor César Paz-y-Miño. -
Asesoría LegalRelevancia del Acuerdo Ministerial 5316 para una correcta elaboración del consentimiento informadopor Juan Andrés Suárez -
Consentimiento InformadoViolencia obstétrica: una realidad normalizadapor Nathaly Stacey. -
En Voz Alta¿Qué debo hacer si un paciente me denuncia?por Corina Ávalos. -
Derecho MédicoLey Orgánica de Protección de Datos Personales en la profesión médicapor Nicole Manríquez. -
Genética y CienciaDesafíos futuros de las Enfermedades Raraspor César Paz-y-Miño.
-
Responsabilidad JurídicaSolicitud de copias de historias clínicaspor Bárbara Martínez.
Genética y Ciencia
Lo mejor en ciencia 2023
Martes, 26 de diciembre de 2023, a las 09:52
César Paz-y-Miño, investigador en Genética Médica, Facultad de Ciencias de la Salud “Eugenio Espejo” de la Universidad UTE.
Cada año los avances científicos sorprenden a la sociedad, y los avances científicos todos esperamos que sean en beneficio de la misma, aunque no siempre ocurre esto. El perfeccionamiento de armas para la muerte es un ejemplo trágico de lo que hacemos mal como especie, el calentamiento global, el cambio climático, la extinción de especies, es producto de nuestro descuido y por qué no, avaricia.
Este año ha sido muy interesante en los avances científicos, parto del más interesante en Genética Humana, y es el hecho de que se tenía la secuencia genética total, o genoma completo, de un solo individuo, que constituía el referente para cualquier estudio de genomas. Es decir, cada hallazgo nuevo era correlacionado con el estándar, que además era de un individuo caucásico y, al final de cuentas era sesgado. Los trabajos coordinados de varios laboratorios de genomas hicieron posible la secuenciación masiva y total de 47 personas adicionales, con la buena noticia que correspondían a personas de varias etnias de África, Asia, Américas y Europa. El genoma nuevo de referencia además, detectó 41 nuevos genes, antes no ubicados por las técnicas genéticas menos sofisticadas que las actuales.
Se completó el mapa genómico del cromosoma Y, este escurridizo y pequeño cromosoma, contiene genes importantes para el desarrollo y la función sexual masculina. La última secuenciación completa del cromosoma Y arrojó 62´460 026 pares de bases, es decir, 30 millones más de la secuencia anterior, es decir, un 50 por ciento más de lo que se conocía. Aunque siempre se ha dicho que lleva pocos genes y mucho ADN “basura”. En realidad tiene unos 27 genes y unas 41 proteínas adicionales a las ya conocidas.
La Agencia Europea de Medicamentos autorizó el primer tratamiento con edición genética (CRISPR-Cas9), aplicable para tratar dos tipos de anemias, la de células falciformes por mutaciones del gen de la hemoglobina; y la beta talasemia muy frecuente en poblaciones del Mediterráneo. Se extrae sangre de los pacientes, mediante procesos de ingeniería genética se reemplaza el gen malo por el bueno, siendo los resultados exitosos. De igual manera se ha trabajado en terapia genética por edición genética aplicada al cáncer. La técnica de edición genética será la revolución en las terapias genéticas en el futuro casi inmediato.
Este 2023, tres mujeres ganaron el Premios Nobel en ciencias. Catalin Carrico, MD, recibió el Premio Nobel por los descubrimientos que permitieron el desarrollo de una vacuna de ARN mensajero eficaz contra la nueva enfermedad por coronavirus (COVID-19). Su investigación se remonta a la década de 1990, cuando investigó las terapias genéticas basadas en ARN mensajero. Claudia Goldin es conocida por su Premio Nobel de Economía. Aunque lo presenta la Academia Sueca, en realidad no es un Premio Nobel, sino que se conoce oficialmente como Premio Nacional Sueco de Economía, en memoria de Alfred Nobel. El premio fue otorgado por su investigación sobre la participación de las mujeres en el mercado laboral. Anne Lhuillier, una mujer francesa, ganó el Premio Nobel de Física por su investigación sobre las profundidades de los átomos y, por tanto, la producción de attosegundos y la dinámica de los electrones, y sus posibles aplicaciones en biomedicina y electrónica.
Sin duda alguna, la popularización de los programas de Inteligencia Artificia (IA) ha revolucionado la manera de ver todas las actividades humanas. Chat GPT, Merlin, Poe, Deep Mind, y otros, nos enfrentan por un lado a generación de nuevas propuestas en el ámbito humano, como mejores usos del big data para aplicaciones médicas, ambientales y otras, pero también a amos usos y riesgos para los propios humanos, tal es el temor, que Europa acaba de tener la primera ley mundial sobre uso y regulación de la inteligencia artificial, con la meta de frenar las aplicaciones poco éticas, conflictivas y riesgosas.
Entre los avances significativos están también la nueva vacuna contra la Malaria. El descubrimiento de huellas humanas de hace 21 mil años en lo que hoy es México. El descubrimiento de un planeta más, lo cual resulta en 5.500 planetas descritos hasta la fecha. El descubrimiento de fósforo en Saturno, lo cual apoya fuertemente al posibilidad de vida extraterrestre. El diseño de un cerebroscopio, que en definitiva traduce las ondas cerebrales en un flujo continuo de textos, producto de la aplicación de la Inteligencia Artificial. Es trascendente la primera misión tripulada a Marte. La posible existencia de agua bajo los casquetes polares de la Antártida. Descubrimiento de una criatura marina profunda parecida a un pez pulmonado prehistórico. Evidencia de una especie de murciélagos antiguos no descubierta anteriormente, entre otras.
Cada año los avances científicos sorprenden a la sociedad, y los avances científicos todos esperamos que sean en beneficio de la misma, aunque no siempre ocurre esto. El perfeccionamiento de armas para la muerte es un ejemplo trágico de lo que hacemos mal como especie, el calentamiento global, el cambio climático, la extinción de especies, es producto de nuestro descuido y por qué no, avaricia.
Este año ha sido muy interesante en los avances científicos, parto del más interesante en Genética Humana, y es el hecho de que se tenía la secuencia genética total, o genoma completo, de un solo individuo, que constituía el referente para cualquier estudio de genomas. Es decir, cada hallazgo nuevo era correlacionado con el estándar, que además era de un individuo caucásico y, al final de cuentas era sesgado. Los trabajos coordinados de varios laboratorios de genomas hicieron posible la secuenciación masiva y total de 47 personas adicionales, con la buena noticia que correspondían a personas de varias etnias de África, Asia, Américas y Europa. El genoma nuevo de referencia además, detectó 41 nuevos genes, antes no ubicados por las técnicas genéticas menos sofisticadas que las actuales.
Se completó el mapa genómico del cromosoma Y, este escurridizo y pequeño cromosoma, contiene genes importantes para el desarrollo y la función sexual masculina. La última secuenciación completa del cromosoma Y arrojó 62´460 026 pares de bases, es decir, 30 millones más de la secuencia anterior, es decir, un 50 por ciento más de lo que se conocía. Aunque siempre se ha dicho que lleva pocos genes y mucho ADN “basura”. En realidad tiene unos 27 genes y unas 41 proteínas adicionales a las ya conocidas.
La Agencia Europea de Medicamentos autorizó el primer tratamiento con edición genética (CRISPR-Cas9), aplicable para tratar dos tipos de anemias, la de células falciformes por mutaciones del gen de la hemoglobina; y la beta talasemia muy frecuente en poblaciones del Mediterráneo. Se extrae sangre de los pacientes, mediante procesos de ingeniería genética se reemplaza el gen malo por el bueno, siendo los resultados exitosos. De igual manera se ha trabajado en terapia genética por edición genética aplicada al cáncer. La técnica de edición genética será la revolución en las terapias genéticas en el futuro casi inmediato.
Este 2023, tres mujeres ganaron el Premios Nobel en ciencias. Catalin Carrico, MD, recibió el Premio Nobel por los descubrimientos que permitieron el desarrollo de una vacuna de ARN mensajero eficaz contra la nueva enfermedad por coronavirus (COVID-19). Su investigación se remonta a la década de 1990, cuando investigó las terapias genéticas basadas en ARN mensajero. Claudia Goldin es conocida por su Premio Nobel de Economía. Aunque lo presenta la Academia Sueca, en realidad no es un Premio Nobel, sino que se conoce oficialmente como Premio Nacional Sueco de Economía, en memoria de Alfred Nobel. El premio fue otorgado por su investigación sobre la participación de las mujeres en el mercado laboral. Anne Lhuillier, una mujer francesa, ganó el Premio Nobel de Física por su investigación sobre las profundidades de los átomos y, por tanto, la producción de attosegundos y la dinámica de los electrones, y sus posibles aplicaciones en biomedicina y electrónica.
Sin duda alguna, la popularización de los programas de Inteligencia Artificia (IA) ha revolucionado la manera de ver todas las actividades humanas. Chat GPT, Merlin, Poe, Deep Mind, y otros, nos enfrentan por un lado a generación de nuevas propuestas en el ámbito humano, como mejores usos del big data para aplicaciones médicas, ambientales y otras, pero también a amos usos y riesgos para los propios humanos, tal es el temor, que Europa acaba de tener la primera ley mundial sobre uso y regulación de la inteligencia artificial, con la meta de frenar las aplicaciones poco éticas, conflictivas y riesgosas.
Entre los avances significativos están también la nueva vacuna contra la Malaria. El descubrimiento de huellas humanas de hace 21 mil años en lo que hoy es México. El descubrimiento de un planeta más, lo cual resulta en 5.500 planetas descritos hasta la fecha. El descubrimiento de fósforo en Saturno, lo cual apoya fuertemente al posibilidad de vida extraterrestre. El diseño de un cerebroscopio, que en definitiva traduce las ondas cerebrales en un flujo continuo de textos, producto de la aplicación de la Inteligencia Artificial. Es trascendente la primera misión tripulada a Marte. La posible existencia de agua bajo los casquetes polares de la Antártida. Descubrimiento de una criatura marina profunda parecida a un pez pulmonado prehistórico. Evidencia de una especie de murciélagos antiguos no descubierta anteriormente, entre otras.
MÁS ARTÍCULOS
Genética del Síndrome Periódico Asociado a la Criopirina (CAPS) (el 29 de noviembre de 2023)
Eutanasia y el Derecho a Morir Dignamente: Una Perspectiva Genética, Legal y Ética (el 14 de noviembre de 2023)
Los Nobel 2023, una reivindicación de género (el 23 de octubre de 2023)
La genética descifrando una enfermedad muy rara (el 10 de agosto de 2023)
¿La mejor medicina para mejorar la salud mundial? Reducir la desigualdad (el 21 de julio de 2023)
Los vínculos entre la genética, la función cerebral y el amor (el 11 de julio de 2023)
Genética, Genómica y Pangenoma (el 16 de mayo de 2023)
Los nuevos desafíos en las enfermedades raras (el 28 de febrero de 2023)
Ortopoxvirus y la viruela del mono (el 31 de mayo de 2022)
Las desatendidas enfermedades raras, catastróficas y huérfanas (el 11 de abril de 2022)
Avances en el Síndrome de Down (el 21 de marzo de 2022)
Manipulación genética para trasplante de órganos: corazón de cerdo a humanos (el 31 de enero de 2022)
COVID-19: Vacunas inmunizantes o esterilizantes (el 24 de enero de 2022)
COVID-19: de la Alfa a la Ómicron con epistasis (el 13 de diciembre de 2021)
El baile de San Vito (el 10 de noviembre de 2021)
Adelantos genéticos en el cáncer de mama (el 18 de octubre de 2021)
Kamikazes infectocontagiosos (el 28 de junio de 2021)
Enfermedades Raras (el 01 de abril de 2021)
Mitos sobre las vacunas ARN y ADN anti COVID-19 (el 22 de febrero de 2021)
CoVID19, vacunas y corrupción (el 10 de febrero de 2021)
CoVID19: cepa, variantes y vacunas (el 10 de febrero de 2021)
Anticoncepción Hormonal (el 26 de enero de 2021)
Epidemiología genómica (el 19 de enero de 2021)
La genómica y su impacto en la ciencia (el 11 de enero de 2021)
Lo mejor en ciencia 2020 (el 30 de diciembre de 2020)
Aportes de la genética, genómica y la ciencia a la comprensión de la CoVID19 (el 01 de diciembre de 2020)
Intereses, inequidad e injusticia detrás de la vacuna anti CoVID19 (el 20 de noviembre de 2020)
Genes e interacciones genéticas y predisposición o resistencia al SARS-Cov-2 (el 13 de noviembre de 2020)
Los Nobel de Medicina y Química se reencuentran en la Genética (el 04 de noviembre de 2020)
ver m�s art�culos
Eutanasia y el Derecho a Morir Dignamente: Una Perspectiva Genética, Legal y Ética (el 14 de noviembre de 2023)
Los Nobel 2023, una reivindicación de género (el 23 de octubre de 2023)
La genética descifrando una enfermedad muy rara (el 10 de agosto de 2023)
¿La mejor medicina para mejorar la salud mundial? Reducir la desigualdad (el 21 de julio de 2023)
Los vínculos entre la genética, la función cerebral y el amor (el 11 de julio de 2023)
Genética, Genómica y Pangenoma (el 16 de mayo de 2023)
Los nuevos desafíos en las enfermedades raras (el 28 de febrero de 2023)
Ortopoxvirus y la viruela del mono (el 31 de mayo de 2022)
Las desatendidas enfermedades raras, catastróficas y huérfanas (el 11 de abril de 2022)
Avances en el Síndrome de Down (el 21 de marzo de 2022)
Manipulación genética para trasplante de órganos: corazón de cerdo a humanos (el 31 de enero de 2022)
COVID-19: Vacunas inmunizantes o esterilizantes (el 24 de enero de 2022)
COVID-19: de la Alfa a la Ómicron con epistasis (el 13 de diciembre de 2021)
El baile de San Vito (el 10 de noviembre de 2021)
Adelantos genéticos en el cáncer de mama (el 18 de octubre de 2021)
Kamikazes infectocontagiosos (el 28 de junio de 2021)
Enfermedades Raras (el 01 de abril de 2021)
Mitos sobre las vacunas ARN y ADN anti COVID-19 (el 22 de febrero de 2021)
CoVID19, vacunas y corrupción (el 10 de febrero de 2021)
CoVID19: cepa, variantes y vacunas (el 10 de febrero de 2021)
Anticoncepción Hormonal (el 26 de enero de 2021)
Epidemiología genómica (el 19 de enero de 2021)
La genómica y su impacto en la ciencia (el 11 de enero de 2021)
Lo mejor en ciencia 2020 (el 30 de diciembre de 2020)
Aportes de la genética, genómica y la ciencia a la comprensión de la CoVID19 (el 01 de diciembre de 2020)
Intereses, inequidad e injusticia detrás de la vacuna anti CoVID19 (el 20 de noviembre de 2020)
Genes e interacciones genéticas y predisposición o resistencia al SARS-Cov-2 (el 13 de noviembre de 2020)
Los Nobel de Medicina y Química se reencuentran en la Genética (el 04 de noviembre de 2020)
ver m�s art�culos
