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Genética y Ciencia
Epigenética y cáncer
Jueves, 31 de mayo de 2018, a las 16:12
*César Paz-y-Miño director centro de investigación de Genética y Genómica UTE
El cáncer desde el punto de vista genético y genómico presenta variaciones importantes en su molécula primordial, el ADN. Estas variaciones involucran al individuo y también a su etnia o región de hábitat. Las variantes llaman la atención investigativa porque explican los resultados iniciales o finales de la enfermedad. Adicionalmente pasamos de un diagnóstico clínico-patológico, al genético y genómico gracias a las técnicas omicas, lo que determina una manera diferente y nueva de enfrentar el cáncer.
A parte de todos los genes conocidos e involucrados en el cáncer: reparación, apoptosis, oncogenes, genes supresores de tumores, microARNs, entre los principales, se pone atención actualmente a la epigenética, es decir, modulaciones de la relación genes-ambiente, que producen biomarcadores relacionados a la metilación o demetilación del ADN, los ARN no codificantes y los ARN largos, que modifican la expresión de los genes. Estos biomarcadores de sangre, fluidos o tejidos, proporcionan una guía efectiva para diagnóstico, pronóstico o predicción del cáncer.
Un biomarcador de cáncer debe caracterizarse por tener origen en el tejido y de manera temprana, producirse y detectarse en todo individuos con un cáncer, ser específico de un tejido u órgano, ser obtenible de manera sencilla en fluidos o tejidos, tener correlación con el volumen del tumor o con el comportamiento del cáncer, tener una vida media corta para que su evaluación sea informativa a los cambios del cáncer y a su estadio en el tiempo y responder eficientemente a una metodología de evaluación estandarizada. Hoy tenemos la metodología para ello, es la secuenciación masiva.
Se puede evaluar los biomarcadores epigenéticos en el cáncer, valorando dinocleótidos de las islas Citocinas-Purina-Guanina. La alta sensibilidad y especificidad de las pruebas epigenéticas, surten efecto en el seguimiento y control de la enfermedad, respuesta a tratamiento, refuerzos y evolución. Cáncer de pulmón, colon, próstata, entre otros muestran comportamientos diferentes en su epigenetica tumoral.
Las técnicas de evaluación de genomas completos, de exomas o transcriptomas, en fluidos circulantes y biopsia líquida, hacen posible diagnósticos no invasivos seguros. Así por ejemplo 4 genes demetilados en el cáncer de pulmón proporcionan información precisa: BCAT1, CDO1, TRIM58, ZNF177, igual en cáncer de colon los genes PRESEPT, NCT00, NCT01, SEPT9.
La genómica abre un camino fascinante en el entendimiento del cáncer de manera personalizada y con una medicina de precisión extrema. El Ecuador, debe apuntar a estas nuevas maneras de diagnóstico, pronostico y tratamiento inmerso en la aplicación de tecnologías omicas, caso contrario usaremos medicina arcaica.
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Un biomarcador de cáncer debe caracterizarse por tener origen en el tejido y de manera temprana, producirse y detectarse en todo individuos con un cáncer, ser específico de un tejido u órgano, ser obtenible de manera sencilla en fluidos o tejidos, tener correlación con el volumen del tumor o con el comportamiento del cáncer, tener una vida media corta para que su evaluación sea informativa a los cambios del cáncer y a su estadio en el tiempo y responder eficientemente a una metodología de evaluación estandarizada. Hoy tenemos la metodología para ello, es la secuenciación masiva.
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