Edición Médica

Rubén Chiriboga, MSP; César Paz y Miño, investigador de la UTE y Hugo Espín, genetista.

Cristina Coello / Jonathan Veletanga
El Ministerio de Salud Pública (MSP) ha señalado que, en el país y en el mundo en general, cada vez hay más enfermedades raras, sin embargo, maneja (desde hace tiempo) una lista con 116 patologías prioritarias y alrededor de 3.500 pacientes que reciben atención en el sistema público y privado, ha informado a REDACCIÓN MÉDICA, Rubén Chiriboga, director nacional de Política y Modelamiento del Sistema Nacional.
 
“Aún no podemos definir cuántas son, ni cuántas tenemos en el país. Estamos en un proceso de actualización (de la lista). No ha sido tan rápido, ni fácil”, precisamente por el procedimiento que requieren para su diagnóstico y, además, porque están utilizando “cierto tipo de criterio más inclusivo”, ha asegurado Chiriboga.
 
Luego de este proceso se podrá agregar nuevas patologías y generar una tendencia de posibles enfermedades raras prevalentes en el país. “La idea es tener una lista de enfermedades y su registro para mantener un control adecuado y provisión de medicamentos. Aspiramos en el transcurso de este año tener las dos cosas y a partir de eso actualizarlos continuamente”, ha asegurado el funcionario.
 
Sin embargo, para el genetista Hugo Espín, “el querer tener una lista de enfermedades raras es algo absurdo, porque en el mundo existen alrededor de 7 mil enfermedades raras y cada año se describen aproximadamente 200 patologías más”.
 
“Lo que si deberíamos tener son patrones, mediante los cuales se puedan catalogar a estas enfermedades”, ha aseñalado.
 
El diagnóstico
 
Para Chiriboga, desde que inició operaciones (en 2017) el Centro de Genética Médica (Cegemed), “ya se han realizado pruebas que permiten diagnosticar enfermedades raras. “Además, tenemos (laboratorios) en el Hospital Militar y Carlos Andrade Marín”.
 
A eso se suma el conjunto de especialistas que están trabajando en la red de profesionales con quienes se analiza la confirmación de estas patologías.
 
A decir de Chiriboga, si la red pública no tiene los equipos para exámenes de diagnóstico, “tenemos la red complementaria, donde a través de los prestadores hacemos las pruebas en el país o fuera. El MSP va a proveer los servicios según su necesidad”.
 
Pero para el genetista César Paz y Miño, investigador de la Universidad Tecnológica Equinoccial (UTE), “el punto clave en la discusión de las enfermedades raras es el diagnóstico” y especialmente el prenatal, ya que éste permite el asesoramiento reproductivo, además, de una planificación de tratamiento, aunque en muchas de ellas no lo tengan.
 
En el Ecuador “hay un déficit de diagnóstico, no hay un centro especializado de enfermedades genéticas con tecnología adecuada. Aquí deberíamos cristalizar el tema de la asociación público privada” para fortalecer ese aspecto de la atención.
 
Espín por su parte, ha recordado que existen poquísimas enfermedades raras con un tratamiento específico. “Para la mayoría de enfermedades existen estrategias que permiten a los pacientes tener una vida los más normal posible”.
 
El genetista ha estimado que “debería crearse un fondo específico y permanente para el tratamiento de enfermedades raras. Nos enfocamos mucho en la parte farmacológica pero también hay pacientes que requieren de operaciones u otras estrategias”, ha recordado.
 
Con este fondo “no se afectaría los presupuestos hospitalarios y farmacológicos, cuando se diagnostican pacientes con enfermedades raras”.
 
Los casos
 
Paz y Miño ha comentado que “no hemos visto (en Ecuador) algo específico que sea más prevalente aquí que en otros sitios. Lo que sí hemos encontrado son casos muy raros como en otras partes del mundo, por ejemplo, un paciente con alteraciones en los cromosomas, que es uno de los 39 registrados en el mundo desde 1960”. También los de enfermedades raras en la piel.
 
Según la OMS, debido a la gran cantidad de enfermedades raras, el 7 por ciento de la población sufre alguna de ellas, lo que supone más de 42 millones, solo en América Latina.
 

---