Edición Médica

Ofrecen fortalecer la capacidad diagnóstica en Genética médica.

Redacción. Quito
Un nuevo Laboratorio en el Centro Especializado en Genética Médica (CEGEMED) ha implementado y puesto en funcionamiento la tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.
 
Según el Ministerio de Salud Pública (MSP) con este Laboratorio de Genética Molecular se podrá analizar más de 20.000 genes por paciente, y con ello brindar “diagnósticos precisos y oportunos, especialmente en casos complejos y poco frecuentes”.
 
Johanna Salazar, directora del CEGEMED, ha destacado que “este hito marca un antes y un después en el acceso a servicios de diagnóstico de alta complejidad dentro del sistema público, sin ningún costo para las familias”.
 
Según ha especificado “el laboratorio inicia su operación con 1.900 exámenes, permitiendo analizar simultáneamente más de 20.000 genes en cada paciente, lo que mejora la precisión diagnóstica entre un 40 y 60por ciento. Actualmente ya se han procesado 43 muestras”.
 
El nuevo servicio contempla una inversión de 1.715.375,82 dólares, con una metodología que permite una secuenciación profunda para identificar condiciones como cáncer hereditario, enfermedades metabólicas, enfermedades del tejido conectivo, displasias esqueléticas, rasopatías, entre otras.
 
Alex Alvear, director Nacional de Centros Especializados del MSP, ha destacado el esfuerzo de todos los involucrados. “Verlos unidos a todos, pacientes, usuarios, familiares y personal técnico y administrativo, nos indica que vamos por buen camino. Esta iniciativa es la pauta para que muchos establecimientos vean al CEGEMED como una referencia nacional para el diagnóstico adecuado de enfermedades genéticas”.
 

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