Edición Médica

Andrés López, investigador de la UTE.

Redacción. Quito
El Centro de Investigación Genética y Genómica de la Universidad Tecnológica Equinoccial (CIGG-UTE) ha diseñado y realizado el primer análisis genético y genómico de la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), una enfermedad genética autosómica recesiva extremadamente rara.
 
La incapacidad de sentir dolor afecta a 1 de cada 120 millones de personas en todo el mundo. La consanguineidad es uno de los principales factores de riesgo de esta enfermedad, la cual está presente en el 6 por ciento de individuos ecuatorianos con discapacidad intelectual, según la Misión Solidaria Manuela Espejo.
 
“No sentir dolor puede ser considerado para muchos una virtud o un súper poder. Sin embargo, el dolor es un patrón evolutivo positivo que alerta a nuestro cuerpo sobre la presencia de algún traumatismo o disfunción”, ha explicado Andrés López Cortés, investigador del Ciggute.
 
La insensibilidad al estímulo nervioso puede generar muchas complicaciones en la vida de un paciente con CIPA. Por ejemplo, las fracturas óseas pueden ser identificadas después de severas caídas.
 
Además, estos pacientes presentan hiperpirexia térmica, un trastorno profundo del mecanismo que regula la temperatura corporal, generando fiebre descontrolada con anhidrosis o falta de sudoración.
 
De allí que el uso de guantes y protector dental es indispensable para minimizar la auto-mutilación de dedos y lengua, especialmente en niños. “Y, por si fuese poco, la discapacidad intelectual complica la comunicación entre padres e hijos. Es decir, tanto para los pacientes como para sus padres es doloroso no sentir dolor”, ha añadido López.
 
Según comenta el investigador, desde la primera persona reportada con insensibilidad al dolor en Nueva York (1932), se han publicado varios casos de individuos con esta enfermedad, apuntando a NTRK1 como su gen responsable.

Este gen sintetiza una proteína encargada del crecimiento nervioso, cuyas variantes patogénicas reducen drásticamente la sensibilidad al dolor. Sin embargo, ¿qué podemos hacer si el diagnóstico genético no existe en Ecuador?, se ha preguntado López.
 
Lo que se hace
 
El Ciggute presentará en el VI Congreso Ecuatoriano de Genética Humana (del 18 al 20 julio) el primer análisis de esta enfermedad, en el cual no solo se estudiaron las mutaciones de NTRK1, “sino también las variantes de más de 4800 genes, de los cuales 32 conforman la matriz del dolor. Dicho circuito empieza por un estímulo en la piel, pasa por la médula ósea y genera una reacción en el cerebro”, ha detallado el experto.
 
Este análisis se ha realizado en un paciente ecuatoriano con CIPA, a quien se le encontraron nuevas variantes patogénicas en los genes NTRK1, SCN9A, TRPV4, BRAF, CACNA2D1, RET y NTF4, y para López “estas variantes no solo nos ayudan a mejorar el diagnóstico, sino también contribuyen al entendimiento global de esta enfermedad”.

“Contamos con un secuenciador masivo de última generación y un grupo de investigadores calificados para analizar genomas completos en cientos de enfermedades”, eso ha sido posible realizar esta investigación, ha resaltado César Paz-y-Miño, director del CIGG-UTE.

Si bien la patología no tiene cura, su análisis genómico junto con la información clínica es indispensable para lograr un tratamiento adecuado que mejore la calidad de vida del paciente y dicho diagnóstico molecular “debe ser un derecho garantizado por las agencias de salud pública a nivel mundial”, ha concluido el investigador.

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