Edición Médica

Hernán Lupera, especialista en Oncología y Hematología.

Jonathan Veletanga. Quito
El ADN es el código central de información que está al interior de cada cromosoma, se relaciona con todas las funciones celulares y funciones biológicas, por ello tiene un rol importante en el desarrollo de múltiples enfermedades, uno de estos el cáncer, que es uno de los principales problemas de salud pública en Ecuador y el mundo.
 
¿El cáncer es una enfermedad genética? En conversación con EDICIÓN MÉDICA, Hernán Lupera, jefe del Servicio de Oncología y Hematología del Hospital Metropolitano, ha explicado que existen varios tumores que tienen cierta predisposición genética, ya que pueden tener una preexistencia heredada de alteraciones genéticas, como en los casos de cáncer de colon y cáncer de mama, solo para citar un par de ejemplos. Es decir, “por línea germinal existe una alteración previa que hace que un segundo evento de transformación genética (doble pico), rompa el mecanismo de control y abra un camino para la producción de un cáncer.”
 
También un tumor se puede originar a partir de segundas alteraciones genéticas que se producen por factores físicos o químicos (de riesgo), como los virales, ambientales, medicamentos, entre otros.
 
En todos los casos, los diferentes cánceres inician cuando se produce una alteración en la regulación del ciclo celular. La formación de tumores es un proceso progresivo, en el que se acumulan cambios genéticos y epigenéticos en las células. Durante este proceso las células adquieren una serie de características diferenciadoras, sin embargo, también presentan características comunes como el crecimiento y división celular descontrolada, que hace que se propaguen a otros tejidos u órganos mediante el sistema circulatorio o linfático.
 
Esto quiere decir que todos somos susceptibles al cáncer, pero la biología de cada persona es diferente, por ello “a un mismo factor de riesgo no toda persona va a desarrollar un tumor”, ha manifestado Lupera.
 
Diagnóstico y tratamiento personalizado
 
Para el diagnóstico de los diferentes cánceres se han ido implementado nuevas tecnologías como la secuenciación de nueva generación, gracias a esto se han desarrollado estudios genéticos que han permitido generar plataformas génicas amplias, que posibilitan detectar grupos de genes alterados y tipos de patologías específicas, ha explicado Lupera.
 
“Hoy se tienen que realizar estudios genéticos para diferenciar con precisión cuál es la vía de adicción del tumor, para poder dar un tratamiento específico en esa alteración molecular”. De esta manera se determina un blanco molecular de adicción para brindar una terapia farmacológica personalizada.
 
Este camino es para todos los cánceres, incluso para los tumores raros, como por ejemplo en el colangiocarcinoma, donde es necesaria la evaluación con secuenciación de nueva generación para establecer una terapéutica.
 
“Muchos de estos estudios moleculares pueden ser que no estén aún validados por estudios clínicos, que demuestren en grandes números de pacientes la eficacia de una terapia blanco. Entonces, se han generado escalas con niveles de evidencia para saber cuál es la probabilidad de tener éxito con un determinado tratamiento”, ha dicho Lupera.
 
Con este antecedente, se hace necesaria la generación de lo que se llama ‘Molecular Tumor Board’ para así poder decidir lo que está basado en evidencia, qué no y qué es lo que se tiene que realizar como práctica experimental. “A medida que se valide la información se irán incorporando nuevos tipos de tratamiento para nuevos modelos tumorales”.
 
Estudios moleculares con secuenciación en Ecuador
 
Si bien en Ecuador no se realizan estudios moleculares con secuenciación de nueva generación, existe una plataforma donde se estudian grupos de genes para analizar todas las posibles alteraciones en un tumor, que tiene una utilidad clínica importante.
 
Según Lupera, Foundation Medicine es una plataforma que reúne paneles de secuenciación de nueva generación para brindar varios test genómicos para diferentes tipos de tumores sólidos, tumores hematológicos, tumores pediátricos, entre otros.
 
“Grandes centros hospitalarios en Estados Unidos, Europa y el resto del mundo, envían las muestras a Foundation Medicine en donde se hacen estudios permitiendo ser costo-eficientes”, con el fin de que los especialistas puedan implementar un tratamiento personalizado del pariente.
 
Esta es una tendencia actual y hay que derrumbar las barreras que no permiten implementar estos tipos de servicios, que llevan a la Medicina Personalizada. Por el momento, en el país el acceso a este tipo de servicios no están ampliamente difundidos en todos los centros, más bien es solo para unidades hospitalarias de referencia.
 
Lupera está seguro que los estudios de evaluación genética se harán populares en el país con el paso de los años, ya que se verá el valor y la costo-eficacia de estos servicios. Con el avance de la evidencia científica se harán una realidad global.

---