Edición Médica

Jaime Guevara Aguirre, médico investigador.

Jonathan Veletanga. Quito
Guevara-Rosembloom Syndrome (GRS), así se llama el primer síndrome ecuatoriano de la historia de la Medicina, el cual ha sido descubierto por el médico investigador Jaime Guevara Aguirre, del Instituto de Endocrinología IEMYR, y que se caracteriza por talla baja severa (alrededor de 1.30 metros) y diabetes insulino resistente de aparición temprana que no está relacionada con el sobrepeso.
 
En su más reciente artículo científico, publicado en la revista Diabetes Research and Clinical Practice, Guevara ha presentado tanto la descripción clínica y genética de esta enfermedad, así como la conceptualización de su fisiopatología y los mecanismos hormonales que genera el fenotipo clínico de estos pacientes.
 
Para conocer más detalles de este descubrimiento que ha marcado un nuevo hito en la historia de la Medicina, EDICIÓN MÉDICA ha conversado con Jaime Guevara Aguirre, el médico oriundo de Loja que le dio su apellido al Guevara-Rosembloom Syndrome (GRS). 
 
“En Medicina, el nombre de la enfermedad lleva el nombre de quien la descubre… Sin embargo, yo sé que estos pacientes han sido vistos prácticamente por todos los endocrinólogos del Ecuador, pero sencillamente a mi me interesaron un poquito más”, ha manifestado.

¿Cómo se descubrió el Guevara-Rosembloom Syndrome?
 
En 2007, Guevara fue a ver a un paciente que padecía diabetes tipo 2, pero que era “extremadamente corto de estatura”, esto llamó inmediatamente su atención porque era “raro” ver a una persona que tenía estatura baja y diabetes, más aún cuando no era obeso. Al mismo tiempo le recordó la hipótesis del “fenotipo ahorrador” de Barker, que señala que en la vida intrauterina hay ciertos factores que determinan el riesgo de enfermedades metabólicas en el futuro.
 
Posteriormente, tras conversaciones con el paciente, Guevara se percató de que esta condición era hereditaria. Con esa hipótesis decidió ir a investigar in situ, en varios “pequeños pueblitos” de la Sierra ecuatoriana donde se expresan con potencia las enfermedades hereditarias.
 
Así encontró varios pacientes con este síndrome y, para el 2012, logró caracterizar su presentación clínica. Estos hallazgos fueron reportados con su nombre en el European Journal of Endocrinology.
   
Dos años más tarde, en 2014, junto a investigadores de la Universidad de Harvard se realizó de manera parcial la descripción genética, es decir, el hallazgo de una mutación en el gen CDKN1c. “Esta mutación se encuentra alterada en otras enfermedades, pero en el caso del Ecuador es una variante específica, que solo se encuentra en nuestro país”.
 
Para el 2022, Guevara en conjunto a investigadores del Colegio de Ciencias de la Salud de la Universidad San Francisco de Quito (USFQ) y de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida, logró identificar las características clínicas y moleculares de este síndrome, además de “dos condicionamientos que se van un poquito en contra del dogma médico que está en los libros”.
 
“Hemos logrado probar que estos pacientes tienen concentraciones de insulina disminuidas e ineficientes”, lo cual determina que el páncreas se agote rápidamente y por esa razón presentan diabetes a edad temprana. “Además, identificamos el mecanismo”, es decir, que producen cantidades mayores de IAPP (polipéptido amiloide de los islotes pancreáticos), ha detallado.
 
En este contexto, Guevara ha considerado que este nuevo síndrome será de mucha importancia en los próximos años, ya que seguramente hay cientos de pacientes en el mundo que presentan estas características: talla extremadamente baja e insulino resistencia de instalación temprana. Entonces, “lo que hemos hecho nosotros, simplemente se materializará en 10 años”.

Una deuda pagada
 
Guevara ha recordado sus inicios como investigador en los años 80s, cuando regresaba de México haciendo Endocrinología Molecular en el Instituto Nacional de Nutrición. En ese entonces, para poder desarrollar su carrera, su padre Efraín Guevara Sánchez le apoyó con la instalación de un instituto de investigación privado, el que era considerado uno de los mejores de Sudamérica.
 
“Mi padre me dijo: ¿Cuál es la mejor revista de Medicina en el mundo? Yo le contesté: The New England Journal of Medicine es uno de los mejores. Entonces, me dijo: tienes 10 años para producir ahí un artículo o te quito todo”. Con ese reto Guevara empezó su camino en el campo de la investigación.
 
Entonces, fue “un padre creyendo en su hijo”, lo que ha inspirado el desarrollo de tantas publicaciones y hallazgos relacionados con la identificación de los pacientes con síndrome de Laron y del Guevara-Rosembloom Syndrome.
 
Por ello, “lo que siento es que en el momento que puse a Guevara en el síndrome, lo que pude hacer es poner el nombre de mi padre y pagarle la deuda”, ha enfatizado con orgullo.

El dato
 
Justamente por estos descubrimientos, el 6 de mayo de 2023, Jaime Guevara Aguirre recibirá el Premio Dr. Robert Blizzard por parte de Human Growth Foundation. Se trata de un reconocimiento que se otorga anualmente a quienes realizan una gran contribución en el campo de la Endocrinología Pediátrica.

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