Edición Médica

Adriana Sánchez, directora médica del Departamento de Patología Molecular y Genética de Laboratorios Ecua- American.

Jonathan Veletanga. Quito
La prueba prenatal Harmony ya es una realidad en Ecuador. Laboratorios Ecua- American es el primero a nivel nacional en incorporar en su catálogo de servicios este test de cribado para el diagnóstico de las trisomías más comunes durante el embarazo: trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y trisomía 13 (Síndrome de Patau).
 
“Somos los primeros que ofertamos Harmony como un test prenatal para el diagnóstico de estas anomalías cromosómicas. Para esto tenemos el apoyo tecnológico de Roche”, ha comentado a REDACCIÓN MÉDICA Adriana Sánchez, directora médica del Departamento de Patología Molecular y Genética de Laboratorios Ecua- American.
 
Según ha explicado, Harmony es una prueba molecular mínimamente invasiva y altamente sensible, que está diseñada para ser integrada al control ginecológico de la mujer embarazada, evitando procedimientos invasivos y de riesgo como la amniocentesis. Es ideal para el diagnóstico precoz de las trisomías 21, 18 y 13. Además, tiene la capacidad de determinar el sexo del neonato (anticipadamente) y las anomalías de los cromosomas sexuales, como por ejemplo las aneuploidías.
 
La sensibilidad de esta prueba molecular es mayor al 99 por ciento para detectar Síndrome de Down, motivo por el cual la tasa de falsos positivos es “bajísima” en comparación con las pruebas de screening prenatal que existen en la actualidad a nivel de sangre. “Está comparada con la sensibilidad de las pruebas confirmatorias de estas trisomías”, ha asegurado la especialista.
 
“Esta técnica nos permite identificar a las verdaderas madres y a los verdaderos bebés que están en riesgo de tener cualquiera de estas trisomías, es decir, con Harmony el profesional puede estar completamente seguro de esto. Por lo tanto, debe ser incorporada en el manejo integral de la salud de las mujeres embarazadas”, ha subrayado.
 
¿Quiénes son candidatas para Harmony?
 
Sánchez ha comentado que Harmony está validada para todas las mujeres embarazadas a partir de la décima semana. Sin embargo, la recomendación es que se realicen aquellas mujeres mayores a 35 años, ya que el riesgo de trisomía 21 aumenta con la edad; con antecedentes de embarazos con anomalías cromosómicas; con fertilización in vitro; y con embarazos gemelares.
 
“Los profesionales de la salud deben conocer que esta prueba puede ser integrada al control ginecológico de la mujer embarazada, ya que les permite mejorar el manejo de la madre gestante”, ha sostenido.
 
“Incorporar esta prueba a nuestra práctica normal, especialmente en los casos de mujeres con riesgo, nos permitirá dar un manejo y un control más específico y adecuado a nuestras pacientes”, ha agregado.
 
¿Cómo se realiza?
 
Este test de cribado prenatal se realiza a partir de la décima semana de gestación a través de dos muestras (tubos) de sangre materna. Los tubos contienen un preservante para el ADN fetal y el ADN de la madre.
 
Una vez tomadas las muestras, estas son enviadas a California, donde se evalúa y analiza el ADN fetal y el ADN de la madre por separado con tecnología de punta (Next Generation Sequencing). Se estudian específicamente los cromosomas de interés y así se determina si el neonato tiene riesgos para las trisomías 21, 18 y 13. Los resultados se reciben en un tiempo de 7 y 10 días. 
 
Actualmente Laboratorios Ecua-American oferta la prueba prenatal Harmony a nivel nacional, por lo que, si un especialista la requiere para tener mayor certeza sobre el riesgo de las trisomías 21, 18 y 13, y las anomalías de los cromosomas sexuales, la puede solicitar en cualquiera de sus sucursales o través del siguiente correo electrónico (adrianasanchezmd@ecua-american.com) o página web: www.ecua-american.com.
 
El dato
 
Según Sánchez, la prueba prenatal Harmony está muy posicionada en más de 100 países y el número de estudios que se han hecho han confirmado que los resultados de este test son superiores a los de las actuales pruebas de screening prenatal que se realizan a nivel de sangre.

---