Edición Médica

El 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras.

Redacción. Quito
El 29 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, con el objetivo visibilizar estas patologías, dar a conocer los desafíos que enfrenta estas condiciones de salud y resaltar la necesidad de disponer de medicamentos, profesionales médicos y exámenes especializados para proporcionar el mejor tratamiento posible a quienes las padecen.
 
La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha estimado que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan aproximadamente al 6 por ciento de la población mundial. Esto significa que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven bajo estas condiciones médicas.
 
El Ministerio de Salud Pública (MSP) ha reportado la existencia de unas 106 enfermedades raras en el país. Por ello, es importante que las enfermedades raras no deben confundirse con las enfermedades catastróficas, ha explicado Pamela Cabezas, médico internista del Hospital de los Valles (HDLV).
 
Según ha indicado, una enfermedad rara se distingue porque su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 persona. Mientras que las enfermedades catastróficas son aquellas que representan un alto riesgo para el paciente, es decir, una patología crónica que no requiere atención emergente.   
 
Diferencias entre enfermedades catastróficas y raras
 
Si bien existen varias diferencias entre los dos tipos de enfermedades, Cabezas ha señalado las más relevantes: 

• -Las condiciones de salud presentan características distintivas. Mientras que las enfermedades raras son poco frecuentes, las catastróficas son costosas de tratar y conllevan un alto riesgo para la vida del paciente.
• -Las enfermedades catastróficas son más comunes en la edad adulta y vejez, mientras que las raras tienden a afectar a la población pediátrica.
• -Las enfermedades catastróficas son todo tipo de malformaciones congénitas del corazón, el cáncer, tumor cerebral en cualquier estadio y de cualquier tipo, insuficiencia renal crónica, trasplante de órganos como riñón, hígado, médula ósea, entre otras.
• -En cambio, las enfermedades raras o huérfanas más prevalentes son Talasemia (enfermedad sanguínea), otras anemias hemolíticas hereditarias, anemia Fanconi (cuando la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas), Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A, deficiencia hereditaria del factor IX- Hemofilia (enfermedades que impide que la sangre coagular adecuadamente).
• -Una enfermedad rara puede generar un elevado grado de discapacidad física, comprometiendo en muchos casos la autonomía del paciente. En cambio, una enfermedad catastrófica al seguir con un tratamiento adecuado es posible que cuente con una vida normal.

En este contexto, ha mencionado que los desafíos asociados con el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades son diversos. Por lo que se requiere establecer políticas de salud pública que garanticen un acceso adecuado a diagnóstico y tratamiento de los pacientes, así como la disponibilidad de personal calificado y una red colaborativa para abordar estas condiciones de manera efectiva.

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