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Martes, 07 de julio de 2020
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Avances

VARIANTES CROMOSÓMICOS
Estudio identifica características genéticas que agravarían en un 50% la infección por CoVID19
La investigación cuenta con la participación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas y del de Enfermedades Respiratorias
Jueves, 18 de junio de 2020, a las 16:16

Científicos determina agravantes genéticos en la pandemia. Imagen de Referencia


Redacción. Quito
La revista New England Journal of Medicine ha publicado un nuevo estudio en el que se ha identificado las características genéticas que influyen en el riesgo de un fallo respiratorio en pacientes con infección por SARS COV2, de acuerdo con el estudio los resultados apuntarían a que existiría un 50 por ciento más de riesgo en el grupo sanguíneo A y un 35 por ciento menos en el grupo O.
 
La investigación internacional ha sido desarrollada con la participación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (Ciberehd) y del de Enfermedades Respiratorias (Ciberes), ha manifestado la vulnerabilidad de ciertas personas al desarrollo de formas clínicas graves en la infección por SARS COV2 y como ésta puede estar influenciada por sus características genéticas.
 
La investigación ha determinado que las variantes de 2 regiones del genoma humano se asocian con un mayor riesgo de desarrollar fallo respiratorio en pacientes con coronavirus, una de ellas se localiza en el cromosoma 3 y puede afectar a la expresión de genes “que favorecerían la entrada del virus, así como la generación de una tormenta de citoquinas”.
 
“La segunda región se localiza en el cromosoma 9, en concreto en el gen que determina el grupo sanguíneo del sistema ABO”, por lo que los datos han denotado que tener el grupo sanguíneo A se asocia con un 50 por ciento más de riesgo de necesidad de apoyo respiratorio en caso de infección por el coronavirus, no obstante, el presentar un grupo sanguíneo O ha conferido un “efecto protector” frente al desarrollo de insuficiencia respiratoria, es decir un 35 por ciento menos de riesgo.
 
Asimismo, los autores han manifestado que intentan responder a la pregunta de por qué algunas personas son asintomáticas o presentan cuadros leves, mientras otras desarrollan cuadros de gravedad al ser infectadas por el virus, “hemos buscado la respuesta en los genes; hemos encontrado una fuerte asociación entre ciertas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 y la gravedad de la enfermedad”.
 
De acuerdo con el estudio, la variante genética identificada en el cromosoma 3 era más frecuente en personas más jóvenes (media de 59 años), lo que podría explicar, al menos en parte, la gravedad de ciertos casos en este grupo de edad.
 
De igual forma, la frecuencia de ambas variantes genéticas en los cromosomas 3 y 9 ha sido significativamente mayor en los pacientes que necesitaron ventilación mecánica, frente a aquellos a los que únicamente se administró oxígeno, asociación que ha sido llevada a cabo independiente de la edad y sexo de los pacientes, por lo que, la presencia de estas variantes genéticas se ha predispuesto al desarrollo de formas graves de insuficiencia respiratoria durante la infección por SARS COV2.
 
Proceso de elaboración del estudio

Debido al pico de la pandemia de CoVID19 en Italia y España, registrado en marzo-abril de 2020, el equipo internacional inició un proyecto colaborativo, el cual fue coordinado por expertos genetistas de Noruega y Alemania, con el fin de determinar en el menor tiempo posible “si existe una predisposición génica que aumente el riesgo de enfermedad grave con fallo pulmonar en el coronavirus”.
 
Por ello, en apenas 3 semanas se aprobó el proyecto y se recogieron muestras de sangre de 1.610 pacientes con CoVID19 que necesitaban apoyo respiratorio (oxigeno o ventilación mecánica), se extrajo ADN de las muestras de sangre para estudiar cerca de 9 millones de variantes genéticas, según lo han indicado los expertos.
 
“En menos de 2 meses se dispuso de toda la información necesaria para evaluar los resultados y compararlos con un grupo control de 2.205 controles sanos. Así, se identificó una mayor frecuencia de 26 variantes genéticas en los pacientes afectados por insuficiencia respiratoria en comparación con el grupo control no infectado, y 2 de ellas en particular localizadas en los cromosomas 3 (rs11385942) y 9 (rs657152) mostraron una potente asociación con la gravedad”, han descrito los científicos.
 
El estudio también ha recalcado que, “la variante genética del cromosoma 3 abarca una región de regulación de 6 genes que pueden tener funciones relevantes en la gravedad de la CoVID19”, sin embargo, los investigadores han estimado que es prematuro saber cuál de estos genes podría influenciar el curso de la infección, puesto que “es bien sabido que el coronavirus se une a la proteína ACE2 en la superficie de las células para entrar en ellas”.
 
Finalmente, la investigación ha determinado que uno de estos 6 genes implicados interacciona con la proteína ACE2 y la estabiliza, además el estudio ha enfatizado que “otro de estos genes está relacionado con la respuesta inmunológica inflamatoria en los pulmones en respuesta a patógenos”.
 
El dato
 
De acuerdo con la revista, este estudio ha sido el primero en identificar factores genéticos que aumentan el riesgo en la CoVID19, pero no es el único, “existen diferentes consorcios internacionales cuyo objetivo es identificar características genéticas de riesgo en esta enfermedad, por lo que se esperan próximos resultados”.
 
 




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