Edición Médica

Redacción. Quito

El tamizaje neonatal se ha convertido en una herramienta clave para proteger el desarrollo de un niño desde sus primeros días de vida. Gracias a este examen, es posible identificar varias enfermedades como la fenilcetonuria (PKU), que en ciertas provincias como la de Cotopaxi presentan particularidades.

Eso se desprende de los datos del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal del Ministerio de Salud Pública (MSP), dónde se detalla que la incidencia estimada de fenilcetonuria en Ecuador es de 1,53 casos por cada 100.000 recién nacidos evaluados, lo que equivale aproximadamente a un caso por cada 65.000 bebés analizados.

Si bien se trata de una enfermedad poco frecuente, “cada caso representa un impacto significativo y permanente para las familias que conviven con este diagnóstico”, ha señalado la Fundación Sembrando Huellas MACA.

En ese sentido, cobra mucha importancia el tamizaje neonatal para la detección temprana de pacientes con PKU, pues es una enfermedad genética muy poco conocida en Ecuador, pero con altos daños irreversibles si no se trata a tiempo en el desarrollo infantil. 

La PKU no se ve, no duele y tampoco presenta síntomas. Al nacer, el bebé parece sano. Sin embargo, si no se detecta a tiempo, la acumulación de fenilalanina en el organismo causa daño neurológico irreversible.

Según ha alertado la fundación, en Cotopaxi se ha identificado ciertos patrones de endogamia que incrementan el riesgo de enfermedades genéticas hereditarias como la PKU. En estos contextos, “la detección oportuna y el acompañamiento sostenido resultan determinantes para evitar consecuencias irreversibles y mejorar la calidad de vida de los pacientes”.

Vanessa Acurio, representante de la fundación ha mencionado que “cuando una familia recibe el diagnóstico de fenilcetonuria, enfrenta una condición médica y un cambio total en su forma de vivir. Por eso el acompañamiento es clave, nadie debería transitar este camino solo. Los pacientes y sus familias necesitan apoyo constante, orientación y contención a lo largo de toda la vida, no solo en el momento del diagnóstico”.

Cabe señalar que vivir con fenilcetonuria implica seguir una dieta estricta y permanente, muy cercana a una alimentación vegetariana, con severas restricciones en carnes, lácteos y otros productos de origen animal. Cada comida requiere planificación, disciplina y acceso a alimentos especializados, una dinámica que expone a muchas familias a una alta vulnerabilidad emocional y económica, especialmente cuando no cuentan con redes de apoyo, ha asegurado la fundación.

Por ello se ha insistido en la importancia del tamizaje neonatal oportuno, para brindar tratamiento adecuado y acompañamiento humano pues una persona con PKU puede desarrollarse plenamente.