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SINGULAR
Único caso en el mundo de niña con extraña mutación genética que la envejece
Una menor de dos años está luchando contra la enfermedad
Viernes, 10 de enero de 2020, a las 12:36

Isla Kilpatrick-Screaton de 2 años.


Redacción. Quito
Una niña británica de dos años está luchando contra una enfermedad de envejecimiento tan rara que se cree que es la única persona afectada en todo el mundo.
 
Isla Kilpatrick-Screaton es de Leicester, Inglaterra, y tiene la llamada “enfermedad de Benjamin Button”, displasia mandibuloacral, que hace que sus células envejezcan con demasiada rapidez.
 
De acuerdo a la Organización Nacional para las Enfermedades Raras, solo se han registrado 40 casos de dicha afección genética. Pero los análisis revelan que Isla tiene una mutación específica que nunca antes se había visto en ningún otro paciente.
 
Con una enfermedad tan rara, la niña que sufre problemas cardíacos y respiratorios enfrenta un futuro incierto. El diagnóstico lo dieron poco después de que la niña naciera, y en ese momento los especialistas dijeron a sus padres que Isla es la única persona en el mundo que tiene esta particular mutación genética.
 
Como consecuencia de su condición, la pequeña tiene la piel pálida, las vías respiratorias estrechas y una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, y esto puede afectar a su respiración.
 
Se descubrió que su lengua bloqueaba su estrecha vía respiratoria cada que lloraba. Cuanto tenía 10 meses casi se asfixia y los médicos lograron salvarle la vida con una traqueotomía.
 
Isla se alimenta a través de un tubo y también tiene dificultades para hablar, por lo que se comunica principalmente con lenguaje de signos.
 
Además, como consecuencia de la traqueotomía que le realizaron, ahora Isla es incapaz de llorar por lo que "si se estresa o se enfada es incapaz de hacer sonidos, así que tiene que estar conectada a un monitor del corazón durante la noche", ha explicado su madre.



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