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Avances
GENÉTICA AVANZADA
Identifican gen causante de talla baja en humanos
Los científicos han utilizado técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes
Miércoles, 12 de julio de 2017, a las 17:48
Equipo de investigadores. |
Redacción. Quito
Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid (Ingemm), la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital (UMDE) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos.
El gen descrito en este trabajo, se denomina NPPC, que produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético.
Los autores de esta investigación, coordinada por Karen Heath, han utilizado técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, 357 de ellos con talla baja desproporcionada y 311 con talla baja idiopática, según la investigación.
“Con estas técnicas identificaron dos mutaciones en el gen NPPC causantes de la enfermedad en dos familias diferentes. Todos los miembros familiares con las mutaciones presentan talla baja y manos pequeñas”, ha señalado el estudio.
El problema
Las displasias esqueléticas constituyen un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento del hueso y del cartílago. Estas patologías forman parte de los 436 tipos de displasias esqueléticas que se han descrito hasta el momento y tienen una prevalencia general estimada de 1 de cada 4.000 nacimientos.
En los últimos años, se han identificado numerosos genes nuevos causantes de estas enfermedades mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva.
Buen panorama
Los autores de este trabajo han sugerido que el tratamiento con análogos del péptido C-Natriurético podría ser un enfoque terapéutico prometedor, ya que sustituye directamente a la proteína defectuosa. Este tratamiento está actualmente en fase de ensayo clínico para el tratamiento de la acondroplasia, que es la displasia esquelética más frecuente.
El dato
En este trabajo, han participado también dos especialistas en Endocrinología Pediátrica, Lucía Sentchordi del Hospital Universitario Infanta Leonor y Carolina Bezanilla del Hospital Universitario Fundación Alcorcón, así como investigadores de la Universidad de São Paulo en Brasil y de la Universidad de Michigan en Estados Unidos.
